[MIM 208 000, 614 473]

(artériopathie oblitérante idiopathique infantile, artériopathie oblitérante généralisée infantile, artériopathie oblitérante occlusive infantile)

Acronyme en anglais de Generalized Arterial Calcification of Infancy.

Très rare. Transmission autosomique récessive. Mutation du gène ENPP1 en 6q23 (type 1) ou du gène ABCC6 en 16p13.11 (type 2). Ces deux gènes interviennent-t dans la même voie d’inhibition de la calcification. Des mutations du gène NT5E  (MIM 129 190) peuvent entraîner un tableau similaire chez l’adulte. Pathologie très proche du Pseudoxanthome élastique (voir ce terme) qui, outre les calcifications artérielles et tissulaires, présente des lésions cutanées et rétiniennes ; elle est due à d’autres mutations du gène ABCC6. 

Association à des degrés variables de :

• calcifications intra- et extravasculaires : ces calcifications sont le résultat de la précipitation des phosphates inorganiques et du calcium en cristaux d’hydroxyapatite ; celles de la limitante élastique interne des artères sont associées à une prolifération intimale qui induit les sténoses ; 
• sténoses des artères de gros et moyen calibre
• rachitisme hypophosphatémique.

Environ 25% des enfants décèdent dans les 24 premières heures de vie dans un tableau d’ischémie myocardique et de défaillance cardiaque. En l’absence de traitement, la majorité meurt avant l’âge d’un an.

Traitement : les biphosphonates sont efficaces dans certains cas mais un traitement prolongé peut entraîner des lésions osseuses similaires à celles de l’ostéopétrose.

Implications anesthésiques: 

vérifier la fonction cardiaque (ECG et échocardiographie) et l’ionogramme ; risque d’ischémie myocardique ; vérifier TA

Références:

-         Freychet C, Gay C, Lavocat M-P, Teyssier G, Patural H et al. 
Le syndrome GACI : à propos d’une observation à début néonatal. 
Arch Pédiatr 2014 ; 21 : 632-6.

-         Otero JE, Gottesman GS, McAlister WH, Mumm S, Madson KL et al.
Severe skeletal toxicity from protacted etidronate therapy for generalized arterial calcification of infancy. 
J Bone Mineral Research 2013; 28: 419-30.

-         Guimaraes S, Lopezs JM, Oliveira JB, Santos A. 
Idiopathic infantile arterial calcification: a rare cause of sudden unexpected death in childhood.
Pathology Research Int 2010, 5 pages; doi: 10.4061/2010/185314

-         Gopalkrishnan S, Shah S, Apuya JS, Timothy M. 
Anesthetic management of a patient with idiopathic arterial calcification of infancy and fused cervical spine. 
Pediatr Anesth 2008; 18: 1006-7.

Mise-à-jour septembre 2014