[MIM 601 353, 601 088]

(syndrome de Fine-Lubinsky, syndrome brachycéphalie-surdité-catarate-déficience intellectuelle)

Prévalence inconnue. Très rare. Transmission autosomique dominante d’une mutation du gène MAF (16q23.2).

Association de :

• une cataracte congénitale,
• une surdité neurosensorielle,
• un retard de développement avec une déficience intellectuelle de degré variable,
• des convulsions,
• une petite taille,
• une brachycéphalie
• une dysmorphie faciale : visage aplati (ressemblant parfois à un syndrome de Down, voir ce terme), ptosis, pointe nasale courte, philtrum long, oreilles orientées vers l'arrière et d'implantation basse et petite bouche.
• parfois : des anomalies squelettiques, une dystrophie unguéale, une hypoplasie des glandes mammaires et des troubles du comportement du spectre de l'autisme

Implications anesthésiques: 

risque de ventilation au masque et d’intubation difficiles, surdité et malvoyance

Références:

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Mise à jour: août 2023