Affection dégénérative de la rétine. Transmission autosomique récessive, rarement dominante.

Du  point de vie génotypique, on distingue 19 types de LCA (acronyme en anglais de  Leber’s Congenital Amaurosis):

-        LCA1: mutation du gène GUCY2D (17p31.1) [MIM 204 000]

-        LCA2: mutation du gène RPE65 (1p31) [MIM 204 100]

-        LCA3: mutation du gène SPATA7 (14q31) [MIM 604 232]

-        LCA4: mutation du gène AIPL1 (17p13) [MIM 604 393]

-        LCA5: mutation du gène LCA5 (6q14) [MIM 604 535]

-        LCA6: mutation du gène RPGRIP1 (14q11) [MIM 613 826]

-        LCA7: mutation du gène CRX (19q13) [MIM 613 829]

-        LCA8: mutation du gène CRB1 (1q31) [MIM 613 835]

-        LCA9: mutation du gène NMNAT1 (1q36) [MIM 608 553]

-        LCA10: mutation du gène CEP290 (12q21) [MIM 611 755]: responsable de 21 % des cas (syndrome de Joubert)

-        LCA11: mutation du gène IMPDH1 (7q32) [MIM 613 837]

-        LCA12: mutation du gène RD3 (1q32) [MIM 610 612]

-        LCA13: mutation du gène RDH12 (14q24) [MIM 612 712]

-        LCA14: mutation du gène LRAT (4q32) [MIM 613 341]

-        LCA15: mutation du gène TULP1 (6p21) [MIM 613 843]

-        LCA16: mutation du gène KCNJ13 (2q37) [MIM 614 186]

-        LCA17: mutation du gène GDF6  (8q22) [MIM 615 360]

-        LCA18: mutation du gène PRPH2 (6p21) [MIM 608 133]

-        LCA19: mutation du gène USP45 (6q16) [MIM 618 513]

La diminution de vison est généralement évidente dès la période néonatale ou la petite enfance : nystagmus, pupilles dilatées peu réactives à la lumière, photophobie.

On distingue 3 catégories d’anomalies:

1)        aplasie rétinienne due à une anomalie des photorécepteurs;

2)        dégénération précoce des photorécepteurs;

3) dysfonction des photorécepteurs avec une anatomie rétinienne normale.

Au fond d’oeil: apparition progressive d’une image de rétinite pigmentaire.

L’apparition est généralement isolée mais peut être associée à une épilepsie ou à un retard psychomoteur. L’amaurose peut également faire partie d’un syndrome comme le syndrome de Joubert (voir ce terme).

Implications anesthésiques: 

malvoyance, photophobie. Parfois épilepsie.

Mise à jour: mars 2020