[MIM 162 500]

(HNPP, neuropathie tomaculaire, microdélétion hétérozygote 17p11.2p12)

Rare: 1 à 9/100.000. Neuropathie héréditaire de transmission autosomique dominante. Dans 80% des cas, il s’agit d’une délétion de la région 17p11.2 qui inclut le gène PMP22 (peripheral myelin protein). Des anomalies au niveau des nœuds de Ranvier sensibiliseraient les nerfs au bloc de conduction en cas de compression ou d’étirement.  Cette région est au contraire dupliquée en cas de maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A (CMT1A) (voir ce terme).

Premiers symptômes en général à partir de 20 ans, mais des cas pédiatriques sont régulièrement décrits : accès récurrents et indolores de paralysie et de paresthésies dans le territoire d’un trajet nerveux. Ces accès sont en général secondaires à un traumatisme minime ou à une compression d’un trajet nerveux. La récupération est la règle en quelques semaines dans environ 50% des cas, mais les rechutes sont fréquentes, dans le même territoire ou ailleurs. Outre les atteintes des nerfs ulnaire, radial et péronier externe, des paralysies faciales et des nerfs récurrents ont été décrites. Parfois crampes à l’effort.

EMG : latences motrices distales prolongées (> 3,8 msec) au niveau des zones de compression comme les nerfs médian ou péronier.

Biopsie : images de dé- et re-myélinisations segmentaires ; zones d’épaississement en forme de saucisses (tomacula) de la myéline.

Site web utile : hnpp.org

Implications anesthésiques: 

prévention minutieuse des compressions nerveuses ; fixation de la sonde endotrachéale au milieu de la bouche et non au niveau d’une commissure ; mobiliser les membres toutes les 15 minutes si le patient est sous AG. Blocs nerveux périphériques : sous échographie pour utiliser le volume minimal d’AL. Blocs périmédullaires : faibles concentrations d’AL pour limiter le bloc moteur.  Eviter les garrots.

Références:

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Mise-à-jour  septembre 2019