[MIM 262 190]

(syndrome de Mendenhall)

Très rare. Forme congénitale de résistance à l’insuline, intermédiaire entre le lepréchaunisme et l’insulino-résistance de type A. Dû à une altération moléculaire des deux allèles du gène INSR du récepteur de l’insuline en 19p2.13.

Début précoce : retard de croissance intrautérin et post-natal

Clinique :

• hypotrophie des muscles et du tissu adipeux, avec abdomen protubérant
• acanthosis nigricans
• hirsutisme
• dysplasie dentaire (dents précoces et cariées), hyperplasie gingivale
• faciès de type acromégaloïde avec prognathisme, parfois micrognathie
• hyperplasie de la glande pinéale
• hyperplasie des organes génitaux externes (clitoridomégalie, ovaires polykystiques)
• souvent associé à des problèmes rénaux : néphrocalcinose, hydronéphrose, néphromégalie, lithiases, « rein en éponge » (maladie de Cacchi-Ricci ; voir ce terme)
• biologie : hypoglycémie avant les repas, épisodes d’acidocétose sévère,  hyperglycémie post-prandiale avec hyperinsulinisme

Traitement difficile : fortes doses d’insuline parfois associée à la metformine et/ou à la glitazone ; dans certains cas de l’IGF1 (insulin-like growth factor 1) recombinant ou la metreleptine sont utilisés.

Implications anesthésiques:

monitorage de la glycémie, vérifier la fonction rénale, petite taille, hypotrophie musculaire

Références : 

-        Chong YH, Taylor BJ, Wheeler BJ. 
Renal manifestations of severe Rabson-Mendenhall syndrome: a case report. 
Journal of Diabetes & Metabolic Disorders 2013; 12:7

-         Atray A, Jahvani S, Thai K, Hiremath P, Anjana RM et al. 
Rabson-Mendenhall syndrome: a case report. 
J Diabetol 2013; 2:4

Mise-à-jour : mai 2022