[MIM 147 060]

(Hyperimmunoglobulinémie E autosomique dominante, syndrome d’hyperimmunoglobulinémie E type 1, syndrome de Buckley, AD-HIES, HIES autosomique dominant, AR-HIES)

Rare : 1 à 9/100.000. En général sporadique ou transmission autosomique dominante : mutation du gène STAT3 en 17q21. Les formes autosomiques récessives (AR-HIES) sont plus rares et se caractérisent par une sensibilité aux infections virales.

Il s’agit d’une immunodéficience primaire due à une hyperproduction d'éosinophiles et d'IgE    (> 2000 IU/ml). Le gène STAT-3 joue un rôle essentiel dans la transduction du signal de cytokines, notamment la régulation des cellules Th17 médiée par IL-6. Ces cellules jouent un rôle clef dans les infections bactériennes et fongiques.

Les enfants souffrant d’une forme dominante présentent dès la naissance une sensibilité aux infections bactériennes (surtout Staphylococcus aureus ou epidermidis) :

• cutanées : eczéma sévère surinfecté, abcès, cellulite, candidase mucocutanée
• pulmonaires : pneumonies, empyème, bronchiectasies, pneumatocèles, fistules bronchopleurales
• ORL : otites chroniques, sinusites
• parfois viscérales. 

Un signe caractéristique est la présence d’abcès froids, sans réaction inflammatoire locale.

On retrouve aussi un faciès dysmorphique : asymétrie faciale, front bombant, racine du nez élargie avec une pointe charnue, yeux enfoncés. L’ostéopénie entraîne un risque élevé de fractures pathologiques (os longs, côtes). Scoliose dans 2/3 des cas.

Au point de vue dentition: les dents de lait ne tombent pas ou très tardivement, ce qui entraîne l’apparition de deux rangées de dents dans la bouche.

Traitement : antibiothérapie au long cours, perfusion de gammaglobulines.

Implications anesthésiques: 

RX thorax (pneumatocèles ?), vérifier la fonction pulmonaire (si en âge de réaliser des tests), conditions strictes d'asepsie et antibioprophylaxie. Blocs périmédullaires : à éviter en cas de lésions infectieuses à proximité du point de ponction ; difficultés techniques en cas de scoliose.

Références :  

• Tapper JB, Giesecke AH. 
  Spinal anaesthesia in a child with Job's syndrome, pneumatocoeles and empyema. 
  Anaesthesia 1990; 45: 378-80.
• Green MS, Horrow JC. 
  Ventilatory management of the patient with hyperimmunoglobulinemia E (Job) syndrome. 
  J Clin Anesth 2008; 20: 133-5.

• Bosenberg AT. 
  Anaesthesia and Job syndrome. 
  SAJAA 2008 ; 14(3) : 11-4.

Mise-à-jour juillet 2014