[MIM 265 100]

(maladie de Puhr, maladie de Malpighi)

Rare. Affection autosomique récessive due à une mutation perte de fonction du gène SLC34A2 (4p15.2) qui code pour le canal co-transporteur sodium/phosphate IIb exprimé par les pneumocytes de type II. Caractérisée par la formation et le dépôt de microlithes phosphocalciques au niveau des alvéoles pulmonaires. La maladie peut être découverte à tout âge, de la première enfance aux dernières années de la vie ; environ 25 % des cas concernent les enfants de moins de 18 ans. La majorité des patients reste longtemps asymptomatique, la maladie étant découverte de façon fortuite à l’occasion d’une radiographie thoracique. Mais l’évolution vers la fibrose pulmonaire, l’hypertension pulmonaire et l’insuffisance respiratoire chronique est inéluctable avec dyspnée, cyanose, hippocratisme digital puis retentissement cardiaque droit.

Implications anesthésiques: 

SpO2 à l’air, RX thorax, échographie cardiaque

Références : 

-          Prakash UB.
Pulmonary alveolar microlithiasis. 
Semin Respir Crit Care Med. 2002;23:103–13.

Mise à jour octobre 2021