(Syndrome de macrothrombocytopénie-lymphoedème-retard de développement-dysmorphie faciale-camptodactylie)
Rarissime. Transmission autosomique dominante d’une mutation du gène CDC142 (1p36.7).
Anomalie congénitale complexe du développement qui associe :
- un retard mental d’importance variable : langage pauvre ou absent, hypotonie
- une dysmorphie faciale : front bombant, hypoplasie de l’étage moyen de la face, philtrum court, hypertélorisme, oreilles bas implantées,
- cou palmé, ptosis, synophris, bouche large, base du nez large
- une macrothrombocytopénie
- un lymphoedème (parfois ascite chyleuse)
- des malformations cardiaques : canal artériel, CIA, CIV, retour veineux pulmonaire anormal
- des malformations cérébrales : microcéphalie, ventriculomégalie, anomalies du corps calleux, Dandy-Walker, atrophie corticale ou cérébelleuse
- des malformations urogénitales : hypospadias, hydronéphrose, agénésie rénale unilatérale
- des anomalies squelettiques : camptodactylie, clinodactylie, anomalies des pouces
- et parfois : surdité, dysplasie rétinienne (strabisme ou nystagmus)
Implications anesthésiques:
échographie cardiaque, hémogramme et bilan d’hémostase, risque d’intubation difficile.
Références :
- Takenouchi T, Okamoto N, Ida S, Uehara T, Kosaki K.
Further evidence of a mutation in CDC42 as a cause of a recognizable syndromic form of thrombocytopenia.
Am J Med Genet 2016; 170A: 852-5.
Mise à jour février 2022