(Analphalipoprotéinémie)

Autosomique récessive. Mutation du gène de la protéine ABC1 qui a la propriété d'orienter le cholestérol vers la surface des cellules et de le transférer vers les lipoprotéines HDL. Déficit en HDL. Accumulation d'esters de cholestérol dans la rate, les amygdales, la cornée, la muqueuse intestinale. Hépatosplénomégalie avec hypersplénisme parfois. Hypertrophie amygdales. Opacités cornéennes. Neuropathie périphérique (perte de thermosensibilité, parésies). Risque d'athéromatose.

Implications anesthésiques: 

 Vérifier les fonctions médullaires et hépatiques. Protection oculaire.

Références : 

Mentis SW. 
Tangier disease. 
Anesth Analg 1996; 83:427-9.