[MIM 135 900, 614 562, 614 607, 614 608, 614 609]

(Fifth digit syndrome, Nanisme avec onychodysplasie)

Très rare. Transmission probablement autosomique récessive, mais des cas de transmission dominante et des cas sporadiques ont été décrits. Mutation d’un des gènes : ARID1A, ARID1B, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1. Prépondérance féminine (4:1). 

Association de :

• retard mental et de développement staturo-pondéral,
• clinodactylie avec absence d'ongle ou hypoplasie de la phalange terminale du 5ème doigt et du 5ème orteil
• hypotonie, traits grossiers, micrognathie, macroglossie, oreilles anormales, microcéphalie, sourcils épais
• infections respiratoires fréquentes, difficultés d’alimentation
• parfois : fente palatine, atrésie choanale, cardiopathie, spina bifida occulta, scoliose, malformation de Dandy-Walker (voir ce terme), agénésie du corps calleux

Implications anesthésiques: 

risque d’intubation difficile qui augmente avec l’âge ; risque d’apnées post-anesthésie; retard mental ; radiographie des vertèbres avant un bloc neuraxial.

Références : 

-        Silvani P, Camporesi A, Zoia E, Leoncino S, Salvo I. 
Anesthetic management in a child with Coffin-Siris syndrome. 
Pediatr Anesth 2004; 698-700. 

-        Dimaculangan DP, Lakhandwala BS, Wlady DJ, Gross RM.
Difficult airway in a patient with Coffin-Siris syndrome.
Anesth Analg 2001; 92: 544-5.

-        Ozkan AS, Akbas S, Yalin MR, Ozdemir E, Koyly Z.
Successful difficult airway management of a child with Coffin-Siris syndrome.
Clin Case Reports 2017; 1312-4

-        Hollander N, ten Tusscher GW.
Coffin–Siris syndrome: clinical description of two cases.
Clin Case Rep. 2022;10:e06598. doi:10.1002/ccr3.6598 Divakar D, Ubale P, Gujjar P. Anesthetic management of a patient with Coffin-Siris syndrome. Res Inno in Anesth 2019;4 :16-8.

-        Prabhakar P, Chandran SD, Tembhurne SA, Mathew A, Rai E.
Coffin–Siris syndrome and delayed emergence - Is this an unusual or unknown anesthetic complication?
Pediatr Anesth. 2024;00:1-2. doi:10.1111/pan.14892 et commentaire : Camporesi A, Silvani P. Coffin-Siris syndrome and apneas. Comment on “Coffin– Siris syndrome and delayed emergence. Pediatr Anesth. 2024; in press

Mise-à-jour mai 2024