[MIM 615 485]

Rarissime. Mutation perte de function de novo (ou transmission autosomique dominante) du gène ASXL3 (18q12.1).

Trouble du développement caractérisé par:

• retard du dévelopement psychomoteur, parfois troubles de type autistique
• déficit intellectuel sévère avec langage pauvre ou absent
• hypotonie
• difficultés alimentaires
• retard de croissance post-natal
• dysmorphie faciale: front proéminent, sourcils fins et très arqués (parfois synophrys), un hypertélorisme, des fentes palpébrales inclinées vers le bas, un nez long et tubulaire avec une large pointe nasale et un pont nasal proéminent, une large bouche et une lèvre inférieure complètement éversée, oreilles bas implantées, menton étroit, palais ogival
• déviation ulnaire des mains
• laxité articulaire, pectus excavatum ou carinatum

Proche du syndrome de Bohring-Opitz (voir ce terme)

Implications anesthésiques: 

déficit intellectuel, retard psychomoteur

Références : 

Mise-à-jour: décembre 2023