Prévalence : 1/5000 naissances avec une prépondérance masculine ; le risque d'anomalies est double chez le garçon par rapport à la fille. On distingue malformations hautes et basses car leur origine embryologique (moment de la gestation) et leur prise en charge chirurgicale sont différentes.

Les formes hautes résultent d'une perturbation de la phase de cloisonnement du cloaque embryonnaire avant la 8ème semaine de gestation : les voies urogénitale et digestive restent connectées (fistule recto-urinaire chez le garçon, recto-vaginale chez la fille). Une certaine hypoplasie osseuse et musculo-nerveuse y est associée.

Les formes basses surviennent quand le cloisonnement du cloaque est terminé : la malformation est limitée à l’anus (antéposition, sténose, fistule rectopérinéale) sans communication avec le système urogénital.

Le  tableau 1 présente la classification clinique et le tableau 2 la classification radiologique européenne des malformations anorectales :

Les formes hautes sans fistule sont particulières : elles atteignent également les deux sexes et sont fréquemment associées à la trisomie 21 ; de plus, leur pronostic fonctionnel est excellent car il n’y a pas d’hypoplasie sacrée.

L’anus antéposé est un anus normal mais situé trop près de la vulve dont il est séparé par un pont cutané. Parfois, l'anus antéposé est uni à la vulve par un sillon muqueux périnéal (« perineal groove ») (voir ce terme).

Le diagnostic précis de la malformation est réalisé à partir d’un examen clinique et échographique du périnée complété par une fistulographie. Le cliché classique en procubitus réalisé au moins 8 heures après la naissance pour distinguer formes haute et basse en fonction de la distance entre l’air dans le cul de sac rectal et la projection de la sangle puborectale n’est plus utilisé car il y a trop de faux positifs et négatifs.

Les malformations anorectales sont en général le résultat de défauts ponctuels de l’organogenèse mais elles peuvent faire partie de syndromes polymalformatifs comme :

-        VACTERL (Vertebral anomalies, Anal atresia, Cardiac defect, TracheoEsophageal fistula, Renal abnormalities,  Limb abnormalities)

-        le complexe OEIS : omphalocèle, exstrophie vésicale, imperforation anale et spina bifida

-        l’association MURCS : agénésie mullerienne (aplasie utéro-vaginale), agénésie rénale, anomalies des vertèbres cervicales (syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser type 2)

-        les syndromes de Baller-Gerold, oeil de chat, régression caudale, Christian, Currarino, facio-auriculo-vertébral, Feingold, alcoolisme fétal, Fraser, Ivemark, Johanson-Blizzard, Kabuki, Klippel-Feil, MIDAS (microphthalmie,aplasie du derme et sclérocornée), Okihiro, Smith-Lemli-Opitz, Pallister-Hall, Pallister-Killian, Rieger, Townes-Brocks, ulnar-mammary, Walker-Warburg (voir ces termes).

-        des anomalies chromosomiques : trisomies 13, 18 ou 21, délétion 13q, délétion 22q11.2

C’est pourquoi, outre une exploration digestive, rénale et cardiaque, on doit effectuer un bilan radiologique et échographique du rachis lombo-sacré car les anomalies du sacrum s'associent souvent à des anomalies de la moelle lombaire (moelle attachée, lipome).

Traitement :

• le sillon muqueux périnéal est en général corrigé entre 6 et 12 mois par voie périnéale,
• l’anus antéposé n’est corrigé qu’en cas de troubles fonctionnels (constipation).
• dans les autres formes basses, le chirurgien pratique en période néonatale une anoplastie simple en position gynécologique ou une anorectoplastie sagittale postérieure (en anglais PSARP, acronyme de "Posterior Sagittal AnoRectoPlasty) en décubitus ventral.
• dans les formes hautes, une colostomie sigmoïdienne de décharge est réalisée 24 à 48 h après la naissance en attendant la cure définitive de la malformation quand l’enfant pèse plus de 5 kg ; cette colostomie est fermée lors d’une troisième opération. En cas de fistule rectovésicale, une chirurgie abdominopérinéale est réalisée en décubitus ventral : une approche laparoscopique est possible pour le temps abdominal. Dans les autres formes, on réalise actuellement une anorectoplastie sagittale postérieure en décubitus ventral. Le rectum est abordé par une incision médiane du sillon inter-fessier, restant parfaitement sur la ligne médiane. Cette approche a comme avantage d'éviter de léser les éléments nerveux contrôlant les mécanismes de la continence fécale. Deux gestes sont réalisés par cet abord : 1) la fermeture de la fistule entre le rectum terminal et l'urètre ; 2) l'abaissement du rectum et son positionnement en regard des éléments sphinctériens externes.

Pour  réaliser l’anorectoplastie sagittale postérieure, le nourrisson est positionné en décubitus ventral et son bassin surélevé afin de faciliter l’abord chirurgical : il faut donc veiller à éviter une compression du thorax et de l’abdomen mais aussi à protéger les zones d’appui cutané (hanches, partie supérieure du thorax, visage).

Pour éviter une sténose anale, ces enfants nécessitent pendant plusieurs mois des calibrages biquotidiens à l’aide d’une bougie de Hégar de diamètre adapté. Ces séances peuvent être réalisées par les parents à l’occasion d’un changement de couche mais une anesthésie générale de courte durée est requise en cas de sténose, de difficultés ou de fécalome.

Implications anesthésiques: 

échographie cardiaque, rénale et du rachis lombosacré ; anesthésie néonatale et occlusion digestive (sauf s’il y a une grosse fistule). En l’absence d’anomalies lombosacrées ou de la moelle, on peut associer un bloc épidural, caudal ou lombaire, à l’anesthésie générale pour chacune de ces interventions. Chez le nouveau-né qui présente des malformations graves associées, la cure néonatale de formes basses peut être réalisée sous rachianesthésie seule si la chirurgie est de courte durée.

Références : 

-         Reding R. Malformations anorectales. In Pathologie anorectale de l’enfant et de l’adolescent. Reding R (ed).
Médecine-Sciences Flammarion, Paris 2005, p 7-15.

-        Sacrista S, Kern D, Fourcade O, Izard P, Galinier P, Samii K, Cathala B.
Spinal anaesthesia in a child with hypoplastic left heart syndrome.
Pediatr Anesth 2003; 13:253-6.

-        Stafrace S, Lobo L, Augdal TA, avni FE, Bruno C, Damasio MB, Darge K et al.
Imaging of anorectal malformations: where are we now? Abdominal imaging task force of the European Society of Paediatric Radiology.
Pediatr Radiol 2022 ; 52 :1802-9.

Mise-à-jour août 2022