[MIM 204 500]

(Céroïde lipofuschinose neuronale infantile tardive)

Forme infantile tardive de céroïde lipofuscinose (CLN 2).  Maladie lysosomiale de transmission autosomique récessive. Mutation du gène TPP-1 (tripeptidyl-peptidase) en 11p15.

Début entre 2 et 4 ans avec des convulsions, une perte des acquis et une ataxie myoclonique ; la perte de vision apparaît vers 4 à 6 ans ; espérance de vie : de 6 ans au début de l’adolescence. Parfois associées à des myoclonies d'action et une ataxie cérébelleuse ; amyotrophie. 

Implications anesthésiques: 

Tendance à l'hypothermie sous anesthésie. Anesthésie et épilepsie.

Références : 

-        Yamada Y, Doi K, Sakura S, Saito Y. 
Anesthetic management for a patient with Jansky-Bielchowsky disease. 
Can J Anesth 2002; 49: 81-3.

Mise à jour septembre 2013