(trisomie 13)

Prévalence : entre 1/8.000 et 1/15.000 naissances. Trisomie du chromosome 13 : dans 75 % des cas la trisomie est dite « libre » ; dans les autres cas,

-        le chromosome surnuméraire s’attache à un autre chromosome acrocentrique (13, 14, 15, 21, 22)

-        la trisomie est due à une translocation réciproque entre le 13 et un chromosome non acrocentrique

-        ou il y a une trisomie 13 en mosaïque  dont le tableau clinique est très variable.

La trisomie 13 classique associe :

-        holoprosencéphalie, hypotonie

-        dysmorphie faciale : hypotélorisme (parfois cyclopie) ; plages d’aplasie cutanée en occipital

-        anomalies oculaires : microphtalmie ou anophtalmie, colobome

-        surdité,

-        convulsions,

-        fente labiale et/ou palatine,

-        polydactylie,

-        cardiopathie congénitale dans 80 % des cas : CIV, cardiomyopathie, dextroposition

-        malformations urogénitales: rein unique, hydronéphrose, rein polykystique

-        malformations rachidiennes : spina bifida occulta, moelle attachée, ectasies de la dure-mère, pectus carinatum, scoliose

L‘espérance de vie est classiquement estimée comme inférieure à 10% à 1 an, ce qui a souvent justifié une abstention thérapeutique. Des données récentes dans lesquelles les enfants trisomiques 13  sont comparés à des enfants souffrant des mêmes comorbidités montrent une morbidité postopératoire globale similaire (mais neurologique plus élevée) mais une mortalité postopératoire plus importante (RR: 4,43).

Implications anesthésiques: 

Intubation difficile ; sensibilité accrue aux effets dépresseurs respiratoires des morphiniques (premier choix : rémifentanil ?) ; prudence en cas de bloc

Références : 

• Martlew RA, Sharples A.
  Anaesthesia in a child with Patau’s syndrome.
  Anaesthesia 1995 ; 50 : 980-2
• Pollard RC, Beasley JM.
  Anaesthesia for patients with trisomy 13 (Patau's syndrome).
  Paediatr Anaesth 1996; 6:151-3.
• Cohen IT.
  Caudal block complication in a patient with trisomy 13.
  Pediatr Anesth 2006; 16: 213-5.
• Amin M, Quraishi F, Aziz R, Patel A.
  Anaesthetic considerations in a 15 month old with Patau’s syndrome: a case report and review oft he literature.
  Anaesthesia Cases 2017; 5: 18-22
• Yamamoto M, Miyazaki I, Kishikawa H, Sakamoto A.
  Opioid-free anesthesia for a child with trisomy 13 with obstructive sleep apnea : a case report.
  JA Clinical Reports 2020 ; 6 :45 
• Matthews LJ, Mpody C, Nafiu OO,  Tobias JD.
  Morbidity and mortality following noncardiac surgical procedures among children with autosomal trisomy.
  Pediatr Anesth 2022 ; 32 : 681-6.
• Cook BH , Choi PM, Lucas DJ.
  Surgical outcomes in children with Trisomy 13: An ACS NSQIP –Pediatric review.
  J Pediatr Surg 2023 ; 58 : 384–8

Mise-à-jour: mars 2023