[MIM 236 490]

Syndrome apparenté : Fibromatose hyaline juvénile

Fibromatose génétique autosomique récessive caractérisée par un épaississement cutané avec hyperpigmentation et présence de papules blanchâtres (visage surtout), une hypertrophie gingivales, une ostéopénie, un retard de croissance des contractures articulaires progressives, des douleurs chroniques sévères et le dépôt d'une substance hyaline au niveau de nombreux tissus (peau, muscles, cœur, thyroïde, tube digestif, rate, surrénales, ganglions lymphatiques). Le tableau clinique est similaire, en plus sévère, à celui de la fibromatose hyaline juvénile. Les mutations en cause siègent au même locus 4p21 pour les 2 affections, mais portent sur un gène différent : gène du récepteur 2 de la toxine de l'anthrax (ANTRX2) pour la hyalinose systémique et gène CMG2 (Capillary Morphogenesis Protein 2) pour la fibromatose hyaline juvénile.

Implications anesthésiques: 

Intubation difficile: contracture de l’articulation temporo-mandibulaire, raideur du cou, hyperplasie gingivale, dépôts hyalins dans la trachée ; abord veineux et positionnement difficiles du fait des limitations articulaires. 

Références : 

-        Pollard M, Ollite EM, Walker RWM.
The anesthetic management of a child with infantile systemic hyalinosis.
Pediatr Anesth 2008 ; 18 : 1123-4

-        Yoshikawa M, Shinomura T, Kishimoto K, Uga H.
Anesthetic management of an adult patient with hyaline fibromatosis syndrome undergoing laparoscopic colectomy: a case report.
A&A Practice; 2020; 14:87-9

-        Li Y-h, Wei C-j, Wang Z-c.
Long history of multiple painless scalp nodules in a middle-aged woman.
JAMA Dermatology 2023 ; 159 : 452-3

Mise-à-jour avril 2023