(Monosomie 1p36)

Prévalence estimée ç 1/5.000. Syndrome microdélétionnel dû à la délétion d’une partie de la bande terminale du bras court d’un des deux chromosomes 6. La délétion est de taille variable et est en général pure et terminale mais peut être interstitielle ou résulter d’une translocation déséquilibrée et être alors associée à la trisomie partielle d’un autre chromosome. Cette monosomie est considérée comme un syndrome de gènes contigus sans corrélation génotype-phénotype bien établie, qui associe un retard psychomoteur, une épilepsie, des troubles du comportement, une microcéphalie avec dysmorphie et un retard de croissance. Détails :

• dysmorphie : brachycéphalie, front proéminent, yeux enfoncés, sourcils horizontaux et fentes palpébrales courtes, épicanthus, nez plat, oreilles dysplasiques et menton pointu. Fontanelle large et qui se ferme tard.
• retard psychomoteur sévère avec retard mental modéré à profond et hypotonie importante la première année ; marche instable et développement du langage fort altéré ; parfgois comportement agressif avec accès de colère et automutilation
• épilepsie (60%) : débute en général dans les 6 premiers mois ; spasmes infantiles ou crises généralisées tonicocloniques ou cloniques, qui deviennent pharmacorésistantes dans 10 à 50% des cas
• cardiopathie (50%) : canal artériel, CIA, Fallot, quelques cas de cardiomyopathie dilatée très précoce
• autres : brachydactylie, camptodactylie , petits pieds, fente labiopalatine
• difficultés alimentaires dans la petite enfance parfois suivies d’une hyperphagie avec obésité comme dans le syndrome de Willi-Prader
• parfois : hypothyroïdie, puberté précoce

Implications anesthésiques: 

échographie cardiaque, retard mental, épilepsie, parfois obésité

Références : 

-         Afenjar A, Burglen L. 
Nouveaux syndrome microdélétionnels. 
Médecine Thérapeutique Pédiatrie; 2008 : 11 : 224-9.

Mise-à-jour avril 2013