[MIM 601 552]

Très rare. Syndrome ophtalmique de transmission autosomique récessive avec pseudodominance d’une mutation du gène ASPH (aspartyl β-hydroxylase) en 8q12.3.

Association de :

• dysmorphie faciale : nez crochu, joues plates, fentes palpébrales orientées en bas et en-dehors, menton triangulaire et malocclusion dentaire
• luxation du cristallin
• anomalies du segment antérieur de l’œil : risque de glaucome
• kystes conjonctivaux aux endroits où la sclérotique est trop fine

Implications anesthésiques: 

mauvaise vision ; protection des yeux 

Références : 

• Patel, N. et al. 
  Mutations in ASPH cause facial dysmorphism, lens dislocation, anterior-segment abnormalities, and spontaneous filtering blebs, or Traboulsi Syndrome. 
  Am J Hum Genet 2014; 94: 755-9.

Mise à jour août 2014