[MIM 188 025]

Rare. Due à une délétion en 11q23 qui entraîne une thrombopénie modérée (30.000 à 80.000/ml) avec des plaquettes de grande taille qui peuvent contenir des granules géants suite à la fusion des granules á intraplaquettaires. Cette thrombopénie est en général peu symptomatique et peut se corriger en partie avec le temps.

Elle peut être :

• isolée
• associée à un syndrome polymalformatif : le syndrome de Jacobsen (voir ce terme)

Implications anesthésiques: 

numération formule sanguine ; transfusion plaquettaire si saignement, éviter les AINS

Références : 

-        Boutroux H, Favier R, Héritier S, Lapillone H, Ballerini P, Leverger G.
Mise au point : les thrombopénies constitutionnelles.
J Pediatrie et Puériculture 2018 ; 31 : 160-7.

Mise-à-jour décembre 2020