[MIM 615 547]

Prévalence < 1.106. Transmission autosomique récessive d’une variante pathogène du gène MAGEL2 (15q11-q13). D’autres mutations du même gène produisent le syndrome de Schaaf-Yang (voir ce terme).

Association de:

• arthrogrypose distale : camptodactylie, orteils en marteau
• hypotonie : paupières tombantes, faciès myopathique
• dysmorphie faciale : visage carré, petit nez, joues joufflues, micrognathie
• hypopituitarisme : principalement déficit en hormone de croissance : risque d’hypoglycémie avant le traitement
• excès de graisse sous-cutanée
• scoliose, cyphose
• retard mental sévère
• parfois CIA

Implications anesthésiques: 

hypotonie, risque d’hypoglycémie, abord veineux difficile

Références : 

-        Jobling R, Stavropoulos DJ, Marshall CR et al.
Chitayat-Hall ans Schaaf-Yang syndromes : a common aetiology : expanding the phenotype of MAGEL2-related disorders.
J Med Genet 2018 ; 55 : 316-21.

Mise à jour: mai 2020