Rare. Semble sporadique suite à une mutation (microdélétion) du gène ZBTB20 en 3q13.31.
Tableau clinique :
retard mental (parfois schizophrénie)
macrocéphalie
faciès particulier : front large, ptosis avec fentes palpébrales orientées en-dehors et vers le bas, pavillon des oreilles larges dont le cartilage est souvent calcifié
pilosité corporelle rare
obésité tronculaire et amyotrophie distale
diabète sucré
surdité progressive
risque important de tumeur du palais osseux (torus)
Implications anesthésiques:
retard mental, surveillance de la glycémie
Références :
Cordedder V, Redeker B, Stellasi E, Jongejan A et al. Mutations of ZBTB20 cause Primrose syndrome. Nat Genet 2014 ; 46 : 815-7.