Maladie de surcharge lysosomiale autosomique récessive du groupe des oligosaccharidoses (ou glycoprotéinoses) par mutation au locus 14q32-q33 de la N-aspartylglucosaminidase (clivant la liaison N-acétylglucosamine-asparagine de multiples glycopeptides et protéines N-glycosylées) dont la carence entraîne une surcharge tissulaire en gluco-asparagines et à leur excrétion urinaire massive. Affection principalement rencontrée en Finlande. Retard mental lentement progressif avec retard de langage et hyperkinésie, dysmorphie faciale peu marquée, cyphoscoliose modérée, hépatosplénomégalie.

Implications anesthésiques:

la cyphoscoliose peut rendre un bloc neuraxial techniquement difficile ; vérifier la fonction hépatique

Mise à jour: mars 2011