(insuffisance surrénalienne)

Rare chez l’enfant. Les causes en sont multiples :

• période néonatale

1. hyperplasie congénitale des surrénales (voir ce terme), dont l’hyperplasie lipoïde des surrénales (avec sexe féminin et hyperpigmentation) suite à une mutation du gène StAR (steroidogenic acute regulatory protein) qui empêche le transfert du cholestérol du cytoplasme vers la mitochondrie au niveau de la corticosurrénale.
   
   
2. hypoplasie congénitale des surrénales
   
   

• mutation du gène NROB1 (Xp21.2) qui code la protéine DAX-1 [MIM 300 200] ; souvent accompagnée d’un hypogonadisme hypogonatropique  qui n’apparaît qu’à l’adolescence: perte de sel et hypoglycémie néonatales, mélanodermie ; peut s’observer également en cas de délétion Xp21 (ou déficit complexe en glycérol-kinase) [MIM 300 679] où elle est associée à un déficit en glycérol-kinase et à la myopathie de Duchenne (voir ces termes). A l’histologie des surrénales, absence de la zone corticale adulte et présence de cellules élargies (dites cytomégaliques) plus larges que les cellules fœtales typiques.
• transmission autosomique récessive d’une mutation ou d’une délétion du gène qui code SF1 (9q33) [MIM 184 757], un récepteur nucléaire qui régule la transcription de gènes impliqués dans la stéroïdogenèse (comme StAR), la différentiation sexuelle mâle (comme AMH, DAX1, CYP11A1), ceux qui encodent les hydroxylases stéroïdiennes, les gonadotropines et l’aromatase ; phénotype féminin
• dans le cadre du syndrome IMAGe [MIM 614 732], acronyme en anglais de Intrauterine growth retardation, Metaphyseal dysplasia, congenital Adrenal hypoplasia,Genital anomalies. Transmission autosomique dominante d’une variante pathogène du gène CDKN1C (11p15.4) (voir ce terme)
• en cas de forme familiale de déficit en glucocorticoïdes (GCCD pour GluCoCorticoid Deficiency) : taux de cortisol bas avec résistance à l’ACTH, hyperpigmentation, hypoglycémie ;
  on distingue

1. GCCD 1 [MIM 202 200] : transmission autosomioque récessive d’une mutation du gène MC2R ou ACTHR (18p11.21) :
2. GCCD2 [MIM 607 398] : transmission autosomique récessive d’une mutation du gène MRAP (21q22).
3. GCCD3 [MIM 609 197] associée à une mutation en 8q11.2-q13.2
4. GCCD4 [MIM 614 736] : transmission autosomique récessive d’une mutation du gène NNT (5p12) qui encode une protéine de la membrane mitochondriale interne; une insuffisance en minéralocorticoïdes est parfois associée
5. GCCD5 [MIM 617 825] : transmission autosomique récessive d’une mutation du gène TXNRD2 (22q11).
   
   

           3.   hémorragie intrasurrénalienne suite à un choc

     4.  secondaire à un hypercorticisme maternel

Signes cliniques : dans les 10 à15 jours qui suivent la naissance, on retrouve des vomissements parfois une diarrhée, une déshydratation et un syndrome de perte de sel [hypoNa, hyperK, acidose métabolique, hypoglycémie, avec natriurèse normale ou augmentée et kaliurèse normale ou diminuée], des malaises. Les signes de gravité sont: un collapsus cardio-vasculaire, une détresse respiratoire, une hypotonie, et une convulsion (hypoglycémie).

• enfant

1. adrénoleucodystrophie (voir ce terme)
2. syndrome AAA ou d’Allgrove (voir ce terme)
3. insuffisance surrénalienne dans le cadre d’une polyendocrinopathie autoimmune type I (APECED)
4. malformations de l’hypophyse : dysplasie septo-optique, holoprosencéphalie (voir ces termes), craniopharyngiome, mutations de Prop1 ou Pit2
5. déficit congénital en glucorticoïdes (syndrome de Migeon) : hyperpigmentation, hypoglycémie
6. origine infectieuse : tuberculose ou CMV, toxoplasmose en cas d’infection à HIV
7. cytopathie mitochondriale : certains cas de syndrome de Kearns-Sayre (voir ce terme)
8. syndrome de Wolman, syndrome d’Opitz (voir ces termes)

Signes cliniques : similaires à ceux de l’adulte. Fatigue, hypotension, hyperpigmentation cutanée par hypersécrétion de MSH (surtout au niveau des plis de flexion, à la face d’extension des articulations et au niveau des gencives), douleurs abdominales, anorexie. Hyponatrémie et hyperkaliémie. Leucopénie avec lymphocytose.

• iatrogène : après l’administration de corticoïdes par voie exogène (corticothérapie, asthme [> 500 µg/jour de fluticasone], injections sous-cutanées ou intra-articulaires), la production endogène de corticoïdes est perturbée durant quelques semaines à plusieurs mois et est peu prédictable.

Signes cliniques : hypotension inexpliquée lors d’une anesthésie, collapsus en situation de stress

Implications anesthésiques: 

opothérapie substitutive à adapter en cas de stress (examen scolaire, choc émotif, maladie, intervention chirurgicale, fièvre, séjour dans les pays chaud, lutte contre le froid). Les besoins quotidiens de base sont estimés à environ 8 mg/m2 d’hydrocortisone comme dose de départ. Cependant, des doses plus importantes sont souvent nécessaires chez les enfants présentant une hyperplasie congénitale des surrénales (10-15mg/m2).  Surveiller la glycémie et l’ionogramme: risque d’hyponatrémie et d’hyperkaliémie. Jeûne préopératoire de courte durée.

NB :        le principe de doubler la dose de corticostéroïdes la veille de l’opération ne repose sur aucune étude et n’est recommandé ni par The Endocrine Society, ni l’APAGBI, ni par The Royal College of Physicians, ni par The Society for Endocrinology UK.
Il est probablement préférable d’administrer le traitement habituel le matin de l’intervention et d’injecter une faible dose d’hydrocortisone (2 mg/kg) (4 mg/kg chez le nouveau-né jusu'à 30 jours) lors de l’induction de l’anesthésie suivie de :

*        chirurgie majeure : infusion continue de          25mg/24h si < 10 kg

                                                                            50 mg/24h si 11-20 kg

                                                                          100 mg/24h si > 20 kg et prépubère

                                                                          150 mg/24h si > 20kg et pubère

               200 mg/24h si > 70kg

                                         ou 2 mg/kg/6h et 1 mg/kg/6h (max 50 mg) en post-opératoire

*        chirurgie mineure : une dose d’hydrocortisone (2 mg/kg) (4 mg/kg chez le nouveau-né jusqu’à 30 jours) lors de l’induction de l’anesthésie 2mg /kg. Doubler la dose orale lors de la réalimentation et durant 24h.
Si l’enfant est sous une corticothérapie dont la dose est équivalente à > 30mg/m2/jour d’hydrocortisone, il est inutile de doubler la dose : il faut simplement administrer la dose habituelle du corticoïde mais il faut rester attentif à l’apparition d’une éventuelle insuffisance surrénalienne.

Tableau d’équivalence des stéroïdes

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Developed by the Paediatric Adrenal Insufficiency Group on behalf of the British Society for Paediatric Endocrinology and Diabetes (BSPED). Emergency and perioperative management of adrenal insufficiency in children and young people: British Society for Paediatric Endocrinology and Diabetes consensus guidance.
Arch Dis Child 2023 doi:10.1136/ archdischild-2022-325156

Mise à jour juillet 2023