[MIM 228 930]

(syndrome de Fuhrmann-Rieger-De Sousa, syndrome hypoplasie/aplasie du péroné-incurvation du fémur-oligodactylie)

Rarissime. Dû à une perte partielle de fonction du gène WNT7A (3p25). Une autre mutation du même gène produit la phocomélie type Schinzel.

Association de :

• aplasie ou hypoplasie des péronés et des cubitus avec incurvation tibiale ou radiale
• anomalie des doigts : poly-, oligo- ou syndactylie ; hypoplasie des ongles
• fémurs incurvés
• souvent aussi : hypoplasie du pelvis avec dislocation congénitale de la hanche
• absence ou fusion des os du tarse 
• aplasie ou hypoplasie des orteils

Implications anesthésiques: 

Difficulté d’accès veineux périphérique

Références : 

-         Woods CG, Stricker S, Seemann P, Stern R, Cox J et al. 
Mutations in WNT7A cause a range of limb malformations, including Fuhrmann syndrome and Al-Awadi/Raas-Rothschild/Schinzel phocomelia syndrome. 
Am J Hum Genet 2006; 79: 402-8.

-         Manouvrier-Hanu S. 
Malformations syndromiques des membres in 
Progrès en Pédiatrie : syndromes dysmorphiques par Lacombe D et Philip N, Doin 2013, p 201-20

Mise-à-jour  juillet 2014