Très rare. Transmission autosomique récessive. Microcéphalie, retard de croissance pré- et postnatal, syndactylie bilatérale (mains et pieds), dysmorphie faciale (front large, racine du nez large), retard mental.

Implications anesthésiques: 

Epilepsie. 

Références : 

Battaglia A, Filippi T, Pusceddu S, Williams CA.         
Filippi syndrome. 
Am J Genetics  Part A; 2008; 146A: 1848-52. 

       Mise-à-jour août 2011