Rarissime. Agénésie du nez, à distinguer de l’absence des os propres du nez [MIM 161 480], très rare également et dont les conséquences sont uniquement esthétiques. Etiologie inconnue : l’anomalie est en général sporadique mais des cas familiaux de transmission autosomique dominante avec une pénétrance très variable ont été décrits ainsi que des cas associés à une trisomie 9, de translocation équilibrée entre 3q13.2 et 12p11.2, de syndrome de Treacher-Collins et de BAMS (Bosma Arrhinia Microphtalmia Syndrome) ont été décrits.

Différents tableaux cliniques sont possibles :

• arhinie partielle
• arhinie complète : zone nasale plate et résistante à la palpation
• nez rudimentaire sous forme de tissu mous non perforés ou avec des orifices borgnes

Anomalies possiblement associées : 

• absence de bulbes et de bandelettes olfactifs, 
• palais ogival ou fente palatine,
• hypoplasie des conduits auditifs, 
• hypoplasie des os de la face (forme extrême de syndrome de Treacher-Collins dans ce cas ?)
• colobome de l’iris, hypertélorisme
• anophtalmie unilatérale

Souvent associée à des défects de la ligne médiane (holoprosencéphalie par exemple).

Trachéotomie ou création d’un passage nasopharyngé en période néonatale, et chirurgie reconstructive complexe vers 5 ans ou en fin d’adolescence.

Implications anesthésiques: 

détresse respiratoire à la naissance comme en cas d’atrésie des choanes : une canule oropharyngée est souvent nécessaire ; il faut souvent placer une trachéotomie temporaire (avec ou sans gastrostomie) pour assurer une ventilation et une alimentation correctes durant les premiers mois de vie. Difficultés de ventilation au masque et d’intubation. IRM pour exclure la présence d’anomalies cérébrales.

Références : 

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  Congenital arrhinia : a case report and literature review.
  Int J Pediatr Otorhinolaryngol 2020 ; 135 : in press

Mise à jour  septembre 20