Berardinelli-Seip, syndrome de
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[MIM 608 594269 700]

(syndrome de Berardinelli-Seip-Lawrence ; syndrome de Seip-Lawrence ; syndrome de Seip, syndrome, Lipodystrophie-gigantisme acromégaloïde, lipodystrophie type Berardinelli, BSCL acronyme en anglais de Bardinelli-Seip congenital lipodystrophy, Lipodystrophie congénitale généralisée)

Rarissime : prévalence estimée à 0,2/100.000. Transmission autosomique récessive.

On distingue :

tType 4 (très rare): mutations du gène CAVIN1 qui encode la protéine cytoplasmique Cavin-1 qui sassocie à la cavéoline 1.

La lipoatrophie est généralisée, présente dès la naissance, et associée à une résistance à linsuline. Le tissu adipeux sous-cutané et viscéral est absent dès la naissance, et la graisse se dépose dans des tissus ectopiques comme le foie.

La résistance à l’insuline entraîne un anabolisme important avec :

Traitement : restriction calorique, insuline, hypolipémiants.


Implications anesthésiques

Prise en charge de l’insulinothérapie et du risque cardiovasculaire (HTA, angor). Mesure de la TA, ECG, échographie cardiaque. Vérifier la fonction hépatique.

La macroglossie et l’hypertrophie des amygdales peuvent entraîner une obstruction des voies aériennes supérieures et des apnées obstructives du sommeil. Eviter une anesthésie totale intraveineuse à base de propofol  en cas d’hypertriglycéridémie : risque de pancréatite aiguë.

Un cas publié de retard de réveil au terme d’une anesthésie de 70 min  à base de sévoflurane. Dans un autre cas de lipodystrophie, il a été démontré que le retard de réveil (et d’endormissement) est directement lié à l’augmentation du coefficient de solubilité du sévoflurane dans le sang due à l’hyperlipidémie.


Références : 

Mise-à-jour avril 2019