Rares. Ensemble des déficits immunitaires graves qui présentent une absence combinée des fonctions lymphocytaires T et B. Au moins 12 causes génétiques ont été identifiées :

• déficit en chaîne ã commune de 6 différents récepteurs de cytokine : 45%, transmission liée à l’X [MIM 300 400 ; 308 380]
• déficit en adénosine déaminase : 15% (voir ce terme)
• déficit en chaîne á du récepteur IL-7 (ch 5) :11%
• déficit en Janus-kinase 3 (gène JAK3 en ch 19) : < 10%
• déficit en chaînes CD3 (11q23, 3 sous-types)
• déficit en CD45
• déficit en gènes activateurs de la recombinaison RAG1 et RAG2 (syndrome d’Ommen : voir ce terme)
• déficit en artémis ( DICS type athabascan, DICS type alymphocytaire) [MIM 602 450] (gène DCLRE1C en 10p13) : avec sensibilité importante aux radiations ionisantes
• déficit en ligase 4

Présentation clinique : infections graves, précoces et récurrentes : pneumonies, septicémies, méningites, infections fongiques rebelles.

Diagnostic : mesure du nombre de lymphocytes et de la proportion de lymphocytes T, B et NK : on distingue 4 grands phénotypes (voir tableau) ; diminution de toutes les classes d’immunoglogulines (IgG, IgM, IgA, IgE) quand celles d’origine maternelle ont disparu

Traitement :

• en attendant une greffe de moelle osseuse ou de cellules souches : isolement, pas de vaccins vivants atténués, transfusion de produits sanguins irradiés et déleucocytés
• greffe de moelle osseuse avec un donneur HLA compatible

Implications anesthésiques: 

antibioprophylaxie et mesures d’asepsie; effets secondaires du traitement immunosuppresseur en cas de greffe hématopoïétique

Références : 

-

Mise-à-jour janvier 2016