une dysplasie osseuse : épaississement des diaphyses des os longs, déformation des métaphyses et irrégularités des épiphyses
un nanisme micromélique
et des anomalies oculaires : myopie, microsphérophakie (diminution du diamètre vertical du cristallin accompagnée de sa relative sphérisation), colobome, luxation du cristallin, décollement de la rétine.