[MIM 619 297]

Acronyme en anglais de : horseshoe Kidney, Nievergelt-Savarirayan mesomelic dysplasia, Seizures, Hypertrichosis, impaired Intellectual development, Pulmonary involvement.

Transmission autosomique dominante d’une mutation du gène AFFP3 (2q11.2).

Association de :

-        agénésie péronière bilatérale et tibias dysplasiques ; avant-bras courts avec subluxation des radius

-        petite taille (< P3 pour l’âge)

-        retard mental : atrophie corticale et sous-corticale avec dilatation ventriculaire

-        rein en fer à cheval ou hypoplasie rénale

-        épilepsie

-        bouche large, anomalies dentaires et gingivales

-        hypertrichose

Implications anesthésiques: 

vérifier la fonction rénale; accès veineux périphérique difficile; petite taille; retard mental

Références : 

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Mise-à-jour juillet 2021