Acronyme de Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy.
Prévalence estimée à 4/100.000 mais des variants associés à CADASIL mais sans signes cliniques sont retrouvés dans environ 2 à 10/1000 individus. Artériopathie spécifique non-athéromateuse (dépôts granulaires dans la paroi des artérioles), de transmission autosomique dominante, qui entraîne des infarctus sous-corticaux et des lésions de la substance blanche. Elle est due à des variants du gène NOTCH3 (19p.13.2-p13.1) dont le locus est proche de celui du canal calcique CACNL1A4, dont des mutations provoquent la migraine hémiplégique familiale. Elle se manifeste généralement à partir de la troisième décennie par des migraines atypiques, des auras sans céphalées, ou des migraines avec hémiplégie, de l’épilepsie et une démence précoce. On retrouve souvent un antécédent de migraines dans l’enfance.
Il semble que la pathologie soit due à une hypoperfusion cérébrale qui atteint principalement les régions sous-corticales et la substance blanche. La réponse cérébrovasculaire aux modifications de paCO2 serait diminuée mais l’autorégulation cérébrale semble préservée au moins dans les stades précoces de la maladie.
Diagnostic : génétique, biopsie de peau.
Un score de gravité basé sur l’image IRM a récemment été établi pour cette maladie et les autres artériopathies liées à une mutation du gène NOTCH3 :
Les éléments radiologiques inclus dans ce score de gravité sont le score de Fazekas pour l’hyperintensité de la substance blanche profonde, le nombre de lacunes et la modified Rankin scale (mRS) qui mesure la gravité du handicap après un accident vasculaire cérébral.
Aggravation progressive de la démence. Risque accru de mort subite de cause cardiaque en partie associé à une diminution de la variabilité de la fréquence cardiaque, qui est un signe de dysfonction autonomique au niveau cardiaque.
Traitement : dose antiagrégante d’aspirine ; antiépileptiques en cas d’épilepsie ; parfois l’acétazolamide (inhibiteur de l’anhydrase carbonique)
Implications anesthésiques:
démence, épilepsie ; maintenir la pression de perfusion cérébrale dans les limites de la normale pour le patient : éviter hypo- et hypercapnie de même qu’hypo- et hypertension artérielle. Il est sans doute utile d’utiliser le NIRS pour évaluer l’oxygénation cérébrale (corticale !) et détecter rapidement une hypoperfusion dans la zone monitorée (mesurer les valeurs à l’état vigile). Le monitorage de la profondeur de l’anesthésie (BIS par exemple) est peu utile pour éviter un éveil peranesthésique mais il est sans doute utile de connaître le BIS à l’éveil en cas de démence.
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Mise-à-jour janvier 2025