Groupe de maladies caractérisées par des contractions musculaires soutenues et involontaires entraînant des mouvements répétitifs de torsion et des postures anormales. Ces mouvements peuvent survenir durant le mouvement volontaire qu’elles parasitent ou au repos (postures anormales). Les examens biologiques et en IRM sont normaux.

Les formes précoces débutent avant l’âge de 10 ans par une atteinte des membres. Le pronostic est plus sévère si l’affection débute par les membres inférieurs.

L’expression clinique est variable : de la dystonie du tronc au torticolis spasmodique en passant par le blépharospasme ou la crampe de l’écrivain.

D’un point de vue génétique, on distingue :

-        dystonie-torsion associée à une mutation du gène DYT1 (9q32-q34) qui encode la torsine ; plus fréquente dans la population juive ashkénase (1/5000) ;

-        un locus situé sur le chromosome 8, dans des familles Mennonites : formes crânio-cervicale chez l’adulte jeune ou généralisée

-        un locus situé sur le chromosome 18 (DYT15) dans une famille allemande : le plus souvent torticolis spasmodique ou syndrome de Meige

-        une forme de dystonie avec myoclonies DYT11) liée à une mutation du gène de l’epsilon sarcoglycan (voir Dystonie myoclonique familiale DYT11)

Traitement: antiparkinsoniens, anticholinergiques; en cas de forme généralisée: stimulation pallidale bilatérale.

Implications anesthésiques:

présence d’un stimulateur cérébral : l’éteindre à l’induction de l’anesthésie, utiliser de préférence un bistouri électrique bipolaire avec des durées courtes de coagulation. Ne pas réaliser d’IRM sans avis neurochirurgical.

Références : 

-        Nemeth AH.
The genetics of primary dystonias and related disorders.
Brain 2002; 125: 695-721

-        Vidailhet M.
Dystonie idiopathique familiale.
Encyclopédie Orphanet, février 2014

-        Maurtua MA, Cata JP, Martinera M, Deogaonkar M, Rezai A, Sung W, Lotto M, Niezgoda J, Schubert A.
Dexmedetomidine for deep brain stimulator placement in a child with primary generalized dystonia: case report and literature review.
J Clin Anesth 2009; 21:213-6.

-        Yeoh TY, Manninen P, Kalia SK, Venkatraghavan L.
Anesthesia considerations for patients with an implanted deep brain stimulator undergoing surgery: a review and update.
Can J Anaesth 2017; 64: 308-19.

Mise à jour: août 2022