[MIM 246 700]

(Chylomicron retention disease)

Hypobêtalipoprotéinémie de transmission autosomique récessive caractérisée par l'absence d'apolipoprotéine B-48 (ApoB-48) qui assure normalement le transport intestinal des lipides. Mutations du gène SAR1B (SARA2 ; 5q31.1) codant pour une protéine (COPII) impliquée dans l'assemblage et la sécrétion des chylomicrons vers le système lymphatique par les entérocytes qui sont surchargés en graisse (aspect laiteux à l’endoscopie).

Stéatorrhée, retard statural ; hypoalbuminémie, hypocholestérolémie, hypo β-lipoprotéinémie, carence en vitamines liposolubles.

Traitement : régime pauvre en acides gras à longue chaîne, suppléments de vitamines ADEK, administration IV régulière d’une solution lipidique.

Implications anesthésiques: 

en cas d'hypoalbuminémie, effet augmenté des médicaments fortement fixés aux protéines plasmatiques. Déficit possible en vitamines  A, D, E et K.

Références:

-        Ben Ameur S, Aloulou H, Jlidi N, Kamoun F et al.
Chylomicron retention disease : a rare cause of chronic diarrhea.
Arch Pédiatr 2016; 23:735-7

Mise à jour: août 2016