(NEHI, Tachypnée persistante du nourrisson)

Rarissime : représenterait 8 % des pathologies interstitielles de l’enfant. Une mutation des gènes NKX2-1/TTF-1 (14q13.3) ou FOXP1(17q23.2) est impliquée dans certains cas.

Rappel : durant la vie fœtale, des cellules neuroendocrines sont présentes dans les bronches et les bronchioles. Elles sont soit isolées au sein des cellules bronchiques, soit regroupées pour former des corps neuroendocrines. Ces cellules neuroendocrines ont à la fois le rôle d’une cellule nerveuse et celui d'une cellule endocrine, et ont un rôle important dans la croissance et le développement des poumons et dans la production du surfactant. Après la naissance, les cellules neuroendocrines doivent normalement quasiment disparaître. 

En cas d’hyperplasie des cellules neuroendocrines du nourrisson, un trop grand nombre de cellules neuroendocrines est observé dans les voies respiratoires. Cela entraîne une inflammation chronique du poumon et une bronchoconstriction. Le tableau clinique correspond à la « tachypnée persistante du nourrisson » avec Les premiers symptômes sont une tachypnée ou une dyspnée survenant lors de l'effort, pendant l’allaitement ou la prise du biberon et parfois au repos. D’autres signes peuvent apparaître : tirage intercostal, sibilances, cyanose en cas d’hypoxémie, difficultés alimentaires, hippocratisme digital.

Traitement : corticoïdes (peu efficaces en général),  hydroxychloroquine ou azithromycine (antibiotique). Oxygénothérapie durant la nuit et parfois la journée ou à l’effort. Compléments alimentaires (boissons énergétiques) ou une alimentation par sonde naso-gastrique ou gastrostomie peuvent être nécessaires afin d’assurer une croissance staturo-pondérale normale.

Implications anesthésiques:

SpO2 à l’air; ventilation peu agressive ; biopsie pulmonaire.

Références :

-        Liptzin DR, Pickett K, Brinton JT, et al.
Neuroendocrine cell hyperplasia of infancy. Clinical score and comorbidities.
Ann Am Thorac Soc 2020; 17: 724-8

Mise à jour: octobre 2021