[MIM  112 410]

Rarissime. Transmission autosomique dominante. Association d’une brachydactylie de type E (voir ce terme) avec une hypertension artérielle, d’origine vasculaire ou neurovasculaire, qui apparaît vers l’âge d’un an. On retrouve également : une petite taille, un visage rond et un aspect trapu.

Implications anesthésiques: 

traitement antihypertenseur, ECG, fonction rénale

Références :  

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Mise à jour: juin 2015