[MIM 300 300]

(Agammaglobulinémie liée au sexe)

La prévalence estimée entre 1/350 000 et 1/700 000. Transmission récessive liée à l’X de mutations du gène BTK (Xq21.3-q22). Ce gène code la tyrosine kinase de Bruton et sa mutation est responsable de 90 % des maladies héréditaires des lymphocytes B. Ce gène fait partie de la famille des Src qui sont des proto-oncogènes

Il existe une autre forme liée à l’X, beaucoup plus rare (10 cas publiés), où l’agammaglobulinémie est associée à un déficit en hormone de croissance (syndrome de Fleisher) [MIM 307 200].

Le déficit pur de la lignée cellulaire des lymphocytes B - plasmocytes entraîne un déficit en IgG et donc en immunité humorale.

Les signes apparaissent chez le très jeune enfant, dans la première année de la vie, sous la forme d'infections à répétition, notamment respiratoires et un peu plus rarement, digestives et cutanées, surtout d'origine bactérienne.

Traitement : administration régulière d’immunoglobulines par voie IV.

Implications anesthésiques: 

règles d’asepsie, accès veineux périphérique difficile

Références : 

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Mise à jour: décembre 2021