(Syndrome de Treacher-Collins, syndrome de Franceschetti-Klein, dysostose mandibulo-faciale)
Rare : prévalence d’environ 1/50.000. Dysplasie oto-mandibulaire bilatérale génétiquement hétérogène dont l’expressivité est variable :
- type 1: gène le plus fréquemment muté (> 80%): TCOF1 (5q32-q33.1) qui code la phosphoprotéine Treacle qui est un agent messager entre le noyau et le cytoplasme : transmission autosomique dominante mais environ 60% de cas de mutations de novo
- type 2: gène POLR1D (13q12.2)
- type 3: gène POLR1C (6p21.1) : quelques cas de transmission autosomique récessive
Visage caractéristique en "profil d'oiseau" avec :
- une hypoplasie bilatérale et symétrique de la mandibule et du maxillaire avec microrétrognathie (78%)
- une agénésie de l'arcade zygomatique (89%),
- une obliquité antimongoloïde des fentes palpébrales.
- une anotie ou microtie (78%), hypoplasie des pavillons de l'oreille, atrésie du conduit auditif, anomalie de la chaîne des osselets avec surdité de transmission.
- un colobome des paupières inférieures (78%) et/ou absence de cils du 1/3 externe de la paupière inférieure (53%).
L’intelligence est généralement normale. Parfois : anomalies de l’articulation temporo-mandibulaire, fente palatine (28%) ou incompétence vélaire (32%), atrésie choanale ; anomalies dentaires
Traitement : distraction osseuse, greffes osseuses ; chirurgies maxillo-faciale, plastique et ORL complexes ; parfois trachéotomie si la détresse respiratoire est importante.
Implications anesthésiques:
Intubation difficile dont la difficulté augmente généralement avec l’âge. Dans la majorité des cas, le masque laryngé permet de ventiler le patient et peut être utilisé comme guide pour une intubation au fibroscope, mais des échecs ont été décrits. Il peut être utile de fléchir le cou pour améliorer la ventilation avec un masque laryngé et la visualisatio des cordes vocales. En l’absence d’atrésie choanale, une sonde nasopharynghée est très utile à l’induction et au réveil. Troubles de l’audition ou surdité.
Références :
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Facial nerve palsy : a complication following anaesthesia in a child with Treacher Collins syndrome.
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Fiberoptic tracheal intubation through a laryngeal mask airway in a child with Treacher Collins syndrome.
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The impact of neck flexion on ventilation and glottic visualisation in a child with Treacher Collins syndrome.
Anaesthesia Reports 2024, 12, e12333
Mise-à-jour avril 2025