[MIM 263 200]

(ancienne dénomination : polykystose infantile)

Rare : prévalence 1/40.000. Cause de 1 à 2 % des insuffisances rénales terminales de l’enfant. Mutations du gène PKHD1 en 6p21.1-p12 qui code pour la fibrocystine (ou polyductine). Cependant des mutations du gène DZIP1L (3q22.3) [MIM 617 570] responsables d’une  forme dominante de polykystose rénale peuvent entraîner une forme autosomique récessive avec un début dans l’enfance. Les kystes rénaux sont développés uniquement à partir des tubes collecteurs (aspect en rayon de miel du parenchyme) et sont associés à dysgénésie biliaire qui entraîne une atteinte hépatique : fibrose périportale, ectasies des voies biliaires intrahépatiques  (parfois: maladie de Caroli, voir ce terme) et sténoses distales de la veine porte qui peuvent rester asymptomatiques ou entraîner cholangites et hypertension portale avec une fonction hépatique conservée. On distingue 4 formes cliniques :

• anténatale (75 %): pronostic sombre (oligoamnios, retard de croissance)
• néonatale : détresse respiratoire par hypoplasie pulmonaire, néphromégalie, hypertension artérielle (mortalité : 15 % à 1 an) ; difficulté de concentration des urines avec risque d’hyponatrémie dans les premières semaines de vie. Il est parfois nécessaire de réaliser une binéphrectomie (en un ou deux temps) pour faciliter la ventilation ou contrôler l’hypertension artérielle. Risque d’hypotension persistante et de complications neurologiques (ischémie cérébrale, neuropathie optique).
• infantile : néphromégalie, hypertension artérielle dès la petite enfance et insuffisance rénale chronique vers 4 ans et terminale vers 15 ans (30 %).
• juvénile : où les signes hépatiques prédominent.

Implications anesthésiques: 

nourrisson : dialyse péritonéale, évaluation des pertes et de la volémie ;  traitement de l’hypertension artérielle ; vérifier les fonctions rénale et hépatique, l’ionogramme et la formule sanguine (hypersplénisme sur hypertension portale ?) ; accès vasculaire difficile ; séquelles de l’insuffisance rénale chronique : petite taille, ostéodystrophie

Références : 

• Bonsib SM. 
  The classification of renal cystic diseases and other congenital malformations of the kidney and urinary tract. 
  Arch Pathol Lab Med 2010; 134:554-68.
• Avni F. 
  Renal cystic diseases in children : new concepts. 
  Pediatr Radiol 2010; 40: 939-46
• Brochard K, Decramer S. 
  Reins kystiques de l’enfant. 
  Néphrologie et Thérapeutique 2010 ; 6 : 272-9.
• Shukry M, De Armendi AJ. 
  Safe general anesthesia in a hyperkalemic infant. 
  Pediatr Anesth 2008; 18: 974-5. 
• Burgmaier K, Aricea G, Bald M, Buescher AK et al.
  Severe neurological outcomes after very early bilateral nephrectomies in patients with autosomal recessive polycystic kidney disease.
  Scientific Reports (Natureresearch) 2020; 10:16025, doi 10.1038/s41598-020-71956-1
• Overman RE, Criss CN, Modi ZJ, Gadepalli SK.
  Early nephrectomy in neonates with symptomatic autosomal polycystic kidney disease.
  J Pediatr Surg 2021; 56:328-31.

Mise à jour mai 2021