[MIM 614 322]

(Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-épilepsie-déficience intellectuelle par déficit de WWOX).

Rarissime: quelques cas décrits. Transmission autosomique récessive d’une mutation du gène WWOX (16q23.1-q23.2).

Association d’une ataxie cérébelleuse, de convulsions généralisées apparaissant dans l’enfance avec un retard de développement psychomoteur, un retard mental, et une spasticité.

Implications anesthésiques: 

épilepsie, retard mental

Références : 

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Mise à jour: décembre 2021