(syndrome de Galloway)

Prévalence : < 1/106. Transmission autosomique récessive ou récessive liée à l’X. Au moins 10 gènes peuvent être impliqués dont 4 codent les sous-unités du complexe KEOPS.

On distingue :

-        type 1 : mutation du gène WDR73 (15q25.2) [MIM 251 300]

-        type 2 : mutation du gène LAG3 (Xq28) [MIM 301 006]

-        type 3 : mutation du gène OSGEP (14q11) [MIM 617 729]

-        type 4 : mutation du gène TP53RK (20q13) [MIM 617 730]

-        type 5 : mutation du gène TPRKB (2p13) [MIM 617 731]

-        type 6 : mutation du gène WDR4 (21q22) [MIM 618 347]

-        type 7 : mutation du gène NUP107 (12q15) [MIM 618 348]

-        type 8 : mutation du gène NUP 133 (1q42) [MIM 618 349]

-        type 9 : mutation du gène GON7 (14q32) [MIM 619 603]

-        type 10 : mutation du gène WDR73 (1p34 [MIM 612 276]

Association :

-        d’une microcéphalie progressive, d’apparition prénatale ou postnatale, due à des anomalies de gyration du cortex cérébral (pachygyrie ou lissencéphalie) et est associée à un retard mental et à des convulsions

-        d’une protéinurie ou d’un syndrome néphrotique congénital dû à une glomérulopathie. On distingue deux types de syndrome néphrotique : une forme à début précoce (avant 3 mois), caractérisée par une protéinurie massive (décès avant 1 an) et une forme à début plus tardif qui répond mal au traitement médical et aboutit rapidement à une insuffisance rénale chronique

-        d’une atrophie optique progressive

-        d’un syndrome extrapyramidal

-        d’une déficience intellectuelle sévère (pas d’acquisition de la marche, difficultés de langage)

-        d’une arachnodactylie

-        d’une dysmorphie faciale : front haut et étroit, microphtalmie, yeux en amandes, hypertélorisme,  micrognathie et oreilles larges

-        d’une hernie hiatale

Implications anesthésiques: 

convulsions, insuffisance rénale chronique, risque d’intubation difficile. Dans un cas : anomalie de position des vaisseaux fémoraux

Références : 

         Bailey A, Georges L. 

       Anesthetic management of a patient with Galloway-Mowat syndrome. 

       Pediatr Anesth 2007; 17: 1111-2.

Mise-à-jour juin 2022