[MIM 301 500]

(Maladie de Fabry, maladie de Anderson-Fabry, thésaurismose lipoïdique, sphingolipidose héréditaire de Fabry)

Glycosphingolipidose de transmission récessive liée à l'X (1/40.000) d’une mutation du gène GLA qui encode l’ α-galactosidase A. Le déficit en ou l’anomalie de l’ α-galactosidase A entraîne l'accumulation de glycolipides dans les lysosomes des cellules endothéliales. Les filles et femmes  hétérozygotes peuvent présenter les mêmes symptômes mais à un âge plus tardif.

Présentation clinique :

• angiokératomes cutanés
• infiltration du myocarde : cardiomyopathie hypertrophique ou ischémiques, HVG dès l’âge de 20 ans, arythmies, PR court ; infiltration progressive des valves (insuffisance mitrale). 
• lymphœdème
• crises douloureuses abdominales, 
• insuffisance rénale (20 ans), 
• cataracte
• hypohydrose
• risque élevé d’accident vasculaire cérébral. 
• arthralgies et douleurs neuropathiques dès l’âge de 4-5 ans, surtout au niveau des mains et des pieds.

Traitement : injections iv régulières (toutes les 2 semaines) d’enzyme recombinant (agalsidase alpha ou bêta), antiagrégants plaquettaires

Implications anesthésiques: 

Évaluation cardiaque préopératoire. Intubation difficile (petite ouverture de la bouche, par infiltration de l'articulation temporo-mandibulaire) Complications pulmonaires. 

Références : 

-        Watanabe H, Aoki T, Ono A. 
The anesthetic management of a patient with Fabry's disease (en japonais). 
Masui 1995; 44:1258-60.

-        Woolley J, Pichel AC.
Peri-operative considerations for Anderson-Fabry disease.
Anaesthesia 2008 ; 63 : 101-2.

-        Krüger S, Nowak A, Müller TC.
General anesthesia and Fabry disease : a case report.
A&A Case Reports 2017 ; 8 : 247-9

Mise à jour juin 2017