[MIM 217 980]

Rarissime. Transmission sans doute autosomique récessive. Association de :

• agénésie du corps calleux, parfois malformation de Dandy-Walker avec hydrocéphalie
• dysmorphie faciale avec séquence de Pierre Robin : télécanthus, fentes palpébrales étroites, oreilles mal ourlées, excès de peau au niveau de la nuque
• anomalies du larynx : hypoplasie
• cardiopathie
• hypotonie 
• microcéphalie et retard mental profond
• parfois malformations vertébrales, côtes surnuméraires, malformation des clavicules.

Décès fréquent en période néonatale, surtout chez les garçons.

Implications anesthésiques: 

risque d’intubation difficile, échographie cardiaque, hydrocéphalie, retard mental.

Références : 

Mise à jour: août 2012