Rare.  Syndrome audito-pigmentaire dû à un trouble de la migration des crêtes neurales qui entraîne une absence de mélanocytes au niveau de la peau, des cheveux, des yeux et de l’oreille interne.

On décrit  au moins 4 types

-        I ou WS1 [MIM 193 500] : transmission autosomique dominante à pénétrance variable d’une mutation du gène PAX3 (2q36.1) : anomalies de pigmentation : mèche de cheveux blancs (dès la naissance), cils/sourcils blancs, hétérochromie de l’iris (ou yeux bleu saphir), surdité neurosensorielle, dystopie des canthi

-        IIa ou WS2A [MIM 193 510] : transmission autosomique dominante à pénétrance variable d’une mutation du gène MITF (3p13): type I mais absence de dystopie des canthi, parfois albinisme oculaire

-        IIb ou WS2B [MIM 600 193] : transmission autosomique dominante à pénétrance variable d’une mutation du gène WSS2B (1p21-p13.3)

-        IIc ou WS2C [MIM 606 662] : mutation du gène WS2C (8p23)

-        IId ou WS2D : délétion du gène SNAI2 (8q11) : variant de signification inconnue

-        IIE ou WS2E [MIM 611 584] : transmission autosomique dominante à pénétrance variable d’une mutation du gène SOX10 (22q13) ; type I avec ou sans anomalies neurologiques, hypogonadisme hypogonadotrophique

-        IIF ou WS2F [MIM 619 947] : transmission autosomique récessive d’une mutation du gène KITLG (12q21)

-        III : syndrome de Waardenburg-Klein [MIM 148 820]: transmission autosomique récessive ou dominante à pénétrance variable d’une mutation du gène PAX3 (2q36.1) : comme le type I avec des anomalies du membre supérieur (syndactylie, fusion du carpe, élévation de l’omoplate)

-        IV: syndrome de Waardenburg-Shah : transmission autosomique récessive d’une mutation du gène EDNRB (13q22.3) (WS4A, [MIM 277 580]), ou EDN3 (20q13.32) (WSAB, [MIM 613 265])  ou dominante à pénétrance variable d’une mutation du SOX10 en 22q13.1 (WAS4C,[MIM  613 266]): type I associé à une maladie de Hirschsprung souvent très étendue

-        IV plus ou Waardenburg-Shah forme démyélinisante ou syndrome PCWH (acronyme de Peripheral demyelinating neuropathy, Central dysmyelination, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease ) [MIM 609 136]: comme le type IV dû à une mutation du gène SOX10 mais une atteinte neurologique centrale et périphérique est présente: hypotonie néonatale, déficit intellectuel de sévérité variable, nystagmus, spasticité progressive, ataxie et épilepsie, parfois signes de dysautonomie (alacrymie, bradycardie)

Diagnostic clinique :

Critères majeurs :

-        synophris: implantation pilaire de la région intersourcilière

-        surdité (30 à 50 %) neurosensorielle de sévérité variable

-        dystopie canthique : canthus interne de chaque œil déplacé latéralement

-        hétérochromie: yeux vairons ou coloration bleu saphir des iris

-        anomalies de pigmentation : mèche de cheveux blancs (dès la naissance), cils/sourcils blancs ou blanchissement précoce des cheveux avant l’âge de 20 ans.

-        histoire familiale

Critères mineurs :

-        anomalies de pigmentation de la peau (plages de vitiligo, leucodermie congénitale)

-        racine du nez large ou hypoplasie des ailes du nez

Parfois :

-        fente labiale ou palatine

-        élévation congénitale de l’omoplate

-        spina bifida, scoliose

-        malformation cardiaque (CIA)

Implications anesthésiques: 

selon mode de présentation et anomalies associées.

Références : 

-        Kfoury T, Staiti G, Baujard C, Benhamou D.
Pudendal nerve block by nerve stimulation in a child with Waardenburg disease. 
Pediatr Anesth 2008; 18: 1267-8. 

-        Saha RP, Bhusalb A, Tek Yogic TN, Niraulac R, Suraj KC, Yadavb SK.
Waardenburg syndrome and Hirschsprung disease in a child: a case report.
J Pediatr Surgery Case Reports 2024 ; 101 : 102770, doi.org/10.1016/j.epsc.2023.102770

Mise-à-jour juin 2024.