(Syndrome de Klein-Waardenburg, syndrome de Waardenburg-Shah)

Rare. On décrit  au moins 4 types 

• I ou WS1 : gène PAX3 en 2q35
• IIa ou WS2a : gène MITF en 3p14.1- p12.3
• IIb ou WS2b : gène WSS2B en 1p21-p13.3
• IIc ou WS IIc: gène WS2C en 8p23
• IId ou WS2D : gène SNA/2 en 8 q11
• III : gène PAX3 en 2 q35 (Klein-Waardenburg) 
• IV: gènes EDNRB, EDN3, SOX10 en 22q13, 20 q 13.2: (Waardenburg-Shah).

Autosomique dominant à pénétrance variable sauf  II et IV (Waardenburg-Shah) qui sont récessifs. Entraîne une absence de mélanocytes au niveau de la peau, des cheveux, des yeux et de l’oreille interne. 

Critères majeurs

• dystopie des canthi (canthus interne de chaque œil déplacé latéralement) (type I)
• anomalies de pigmentation : mèche de cheveux blancs (dès la naissance), cils/sourcils blancs, hétérochromie de l’iris (ou yeux bleu saphir)
• surdité neurosensorielle
• histoire familiale

Critères mineurs

• - anomalies de pigmentation de la peau (plages de vitiligo) 
• - racine du nez proéminentes ou hypoplasie des ailes du nez

Parfois

• fente labiale ou palatine
• élévation congénitale de l’omoplate
• spina bifida, scoliose
• malformation cardiaque. 
• maladie de Hirschsprung (type IV, S de Waardenburg-Shah)
• problèmes neurologiques: syndrome pyramidal, épilepsie (type IV, S de Waardenburg-Shah)

Implications anesthésiques: 

Selon mode de présentation et anomalies associées.

Références : 

Kfoury T, Staiti G, Baujard C, Benhamou D.

Pudendal nerve block by nerve stimulation in a child with Waardenburg disease. 

Pediatr Anesth 2008; 18: 1267-8.