[MIM 194 190, 602 618, 602 952, 604 407, 605 032, 605 830, 606 026]

Très rare. Sporadique : environ 1/50.000. Atteint deux fois plus souvent les filles que les garçons.  Dû dans environ 50-60% des cas à une délétion de novo (zone WHSCR : gènes WHSC1, NELFA, LETM1, PIGG, CTBP1, FGFRL1) au niveau de 4p16.3 et dans les autres cas à une translocation non balancée associant une délétion en 4p et une trisomie partielle d’un autre bras. Quelques cas présentent d’autres réarrangements complexes comme un chromosome 4 en anneau. Le syndrome de  Pitt-Rogers- Danks (un autre forme de délétion 4p) est souvent considéré comme une variante modérée de ce syndrome.

Associe:

• un retard de croissance intrautérin puis postnatal suite à des difficultés d’alimentation ; hypotonie (surtout des membres inférieurs)
• une microcéphalie avec retard mental, et souvent des anomalies structurelles du cerveau (corps calleux fin)
• une dysmorphie faciale décrite comme le « casque de guerrier grec » : hypertélorisme, glabelle proéminente, nez large et/ou cassé, oreilles bas implantées (parfois appendices préauriculaires) ; fente labiopalatine bilatérale ou fente palatine, micrognathie
• une cardiopathie congénitale (50%) : CIA, sténose pulmonaire, CIV, tétralogie de Fallot
• des convulsions (90-100%) :  débutant en général dans la première année ; risque important d’état de mal épileptique ; absences atypiques dans l’enfance : éviter la carbamazépine qui les aggrave
• une surdité (> 40%) généralement conductive
• des anomalies squelettiques (60-70%) : pied bot, luxation de hanche, scoliose (malformation vertébrale)
• des malformations urogénitales (25%) : agénésie, dysplasie ou hypoplasie rénale ; hypospadias et cryptorchidie (50% garçons) ; absence d’utérus
• des anomalies oculaires : colobome rétinien, obstruction des canaux nasolacrimaux
• des troubles immunitaires : déficit en IgA et IgG2, responsables d’infections respiratoires à répétition
• des anomalies dentaires : persistance de la dentition de lait, dents malformées
• un reflux gastroesophagien
• risque majoré d’adénomes hépatiques ?

Implications anesthésiques: 

Épilepsie. Reflux gastro-œsophagien, parfois troubles de déglutition. Risque d'intubation difficile. Prévoir une sonde d’intubation d’un diamètre inférieur à celui prévu pour l’âge. Vérifier l’absence de malformation cardiaque. Plusieurs cas publiés d'acidose métabolique avec hyperthermie erronément diagnostiqués comme hyperthermie maligne.

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Mise à jour mars 2023