Groupe de maladies caractérisées par une hypopigmentation oculaire et une diminution de l’acuité visuelle.

Selon l’origine génétique, on distingue :

• albinisme oculaire récessif lié à l’X ou type Nettleship-Falls ou type 1 [MIM 300 500] : le plus fréquent : 1/60.000 à 1/150.000  garçons ; mutation du gène GPR143 (Xp22.3). Le nystagmus congénital type 6 est une forme allélique de ce gène.
• albinisme oculaire avec surdité congénitale ou syndrome de Waardenburg type 2 (voir ce terme)
• albinisme oculaire avec surdité tardive [MIM 300 650] ; forme allélique du type 1
• albinisme congénital lié à l’X type Forsius-Erikson ou albinisme oculaire type 2, ou maladie ophtalmique des iles Aland (golfe de Botnie) [MIM 300 600] : mutation du gène CACNA1F (Xp11.23). Associé à une myopie progressive et une protanopie. Proche de la cécité nocturne congénitale stationnaire incomplète liée à l’X.

Signes cliniques :

• iris bleu pâle translucide
• hypopigmentation oculaire (fond d’oeil)
• diminution de l’acuité visuelle, photodysplasie, nystagmus horizontal parfois accompagné de hochements de la tête (qui s’améliore avec le temps)
• parfois taches hypopigmentées sur les membres
• présence de macromélanosomes à la biopsie cutanée

Implications anesthésiques: 

Photophobie, protéger la peau et les yeux de la lumière éblouissante

Références : 

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Mise à jour: août 2022