[MIM 314 580]

(syndrome de déficience intellectuelle-retard de développement-contractures, déficience intellectuelle liée à l’X type 4, syndrome de Wieacker-Wolff)

Incidence < 1/1.106. Sporadique ou transmission récessive liée à l’X de mutations du gène ZC4H2 (Xq11.2) qui semble jouer un rôle dans la fonction neuronale au cours du développement fœtal.

Association :

-        d'arthrogrypose multiple congénitale : hypotonie, parfois détresse respiratoire néonatale, anomalies squelettiques : camptodactylie, luxation de la hanche, scoliose, cyphose, lordose, pied bot varus équin ou convexe. Atteinte fréquente des muscles du visage (ptosis) et bulbaires (difficultés pour s'alimenter).

-        de déficience intellectuelle.

-        et souvent une dysmorphie faciale : philtrum long et plat, des oreilles bas implantées, un palais ogival et une bouche en carpe.

Parfois : spasticité et convulsions, hypothyroïdie, insuffisance surrénalienne.

Les femmes porteuses hétérozygotes peuvent aussi être affectées, mais à un degré moindre (déficience intellectuelle, faiblesse musculaire distale, camptodactylie, contractures articulaires et pieds varus équins).

Implications anesthésiques:

spasticité, contractures, vérifier fonctions surrénalienne et thyroïdienne.

Références : 

-        Piccolo G, d’Annunzio G, Amadori E, Riva A,  Borgia P, et al.
Neuroendocrinological Features Associated With ZC4H2-Related Arthrogryposis Multiplex Congenita in a Sicilian Family: A Case Report.
Front Neurol, 2021, 12 July https://doi.org/10.3389/fneur.2021.704747

Mise-à-jour: avril 2022