[MIM 220 150, 242 050, 307 830, 612 076 ]

Rare. Incidence estimée à 0,15% au Japon. L’hypouricémie plasmatique est due à une excrétion urinaire exagérée d’acide urique suite à une mutation du gène SLC22A12 en 11q13 qui entraîne une déficience en transporteur d’urate 1 (URAT1) au niveau de la membrane apicale des cellules épithéliales des cellules tubulaires proximales.

Cette anomalie est habituellement sans conséquence clinique mais peut entraîner des lithiases urinaires d’acide urique, une hypercalciurie ou une hématurie microscopique. Cependant, l’acide urique est un antioxydant puissant : un excès d’oxydants au niveau rénal y provoque une vasoconstriction artérielle. C’est pourquoi ces patients sont à risque d’insuffisance rénale aiguë non-oligurique induite par un exercice physique ou un épisode de déshydratation. Il est possible qu’un excès de cristaux d’urates au niveau tubulaire soit également la cause de ces crises d’insuffisance rénale aiguë.

Implications anesthésiques: 

vérifier la fonction rénale; assurer une hydratation normale en périopératoire; sécurité des AINS ?

Références : 

• Ouellet G, Lin S-L, Nolin L, Bonnardeaux A. 
  Hypo-uricémie rénale héréditaire chez un sujet d’origine caucasienne : présentation d’un cas clinique et revue de la littérature. 
  Néphrol & Thérap 2009 ; 5 : 568-71.
• Kamei K, Ogura M, Ishimori S et al. 
  Acute kidney injury after acute gastroenteritis in an infant with hereditary hypouricemia. 
  Eur J Pediatr 2014; 173: 247-9.

Mise à jour avril 2014