[MIM 300 000, 145 410]

(Syndrome G. syndrome BBB, syndrome d'Opitz-Frias, syndrome oculo-génito-laryngé, syndrome hypospadias-dysphagie)

Très rare. Deux causes génétiques identifiées : mutation du gène MID1 sur le chromosome Xp22 ou transmission autosomique dominante d’une microdélétion sur le chromosome 22q11.2. Association de :

-  hypospadias (89%), scrotum bifide et malformation anorectale (27%)

-  hypertélorisme, implantation des cheveux en pointe sur le front

- diastème laryngé (voir ce terme), parfois atrésie de l’œsophage,

- achalasie avec reflux gastro-œsophagien, 

Mais aussi : fente labiopalatine (50%), anomalies laryngées (70%) (stridor, diastème laryngé), malformations cérébrales (27%) (agénésie du corps calleux), cardiopathie congénitale (30%) 

Implications anesthésiques: 

Intubation difficile. Situation « d’œsophage » plein : risque d'inhalation. Anomalies du larynx. Risque majoré de malformation de position basse de l’extrémité du sac dural ?

Références : 

-        Bolsin SN, Gillbe C. Opitz-Frias syndrome. 
A case with potentially hazardous anaesthetic implications. 
Anaesthesia 1985; 40:1189-93.

-        Geneviève D, Captier G, Blanchet C. 
Syndromes avec fentes labiopalatines. 
In Syndromes dysmorphiques  coordonné par Lacombe D et Philip N, Collection Progrès en Pédiatrie,  Doin 2013, p 261-82.

-        Mislovic B. 
Successful use of ultrasound-guided caudal cathter in a child with a very low termination of dural sac and Opitz-GBBB syndrome : a case report. 
Pediatr Anesth 2015; 25: 1060-2

Mise-à-jour octobre 2015