[MIM 614 098]

Rarissime. Mutation hétérozygote du gène KCNJ6 (21q22.13). Association d’un retard de développement post-natal, d’une lipodystrophie (voir ce terme) généralisée, d’une hypertonie avec hyperéflexie, et d’un retard mental important. L’absence de tissu sous-cutané au niveau du visage donne un aspect vieillot avec une peau qui semble adhérer aux os de la face.

Implications anesthésiques: 

aucun cas décrit. Par analogie avec les autres formes de lipodystrophie : vérifier la glycémie (diabète ?), mesure de la TA, ECG, échographie cardiaque. Vérifier la fonction hépatique. Eviter une anesthésie totale intraveineuse à base de propofol  en cas d’hypertriglycéridémie : risque de pancréatite aiguë.

Dans un cas de lipodystrophie généralisée, il a été démontré que le retard de réveil (et d’endormissement) est directement lié à l’augmentation du coefficient de solubilité du sévoflurane dans le sang due à l’hyperlipidémie.

Références : 

-        Basel-Vanagaite L, Shaffer L, Chitayat D. 
"Keppen-Lubinsky syndrome: Expanding the phenotype". 
Am J Medical Genetics 2009; 149A: 1827–9

-         Steen ER, De Baerdemaeker LEC, Van Limmen E, Wouters P. 
Some pharmacokinetics of sevoflurane in a child with severe lipodystrophy. 
A & A Case Reports 2014; 2: 61-4.

Mise-à-jour février 2019