[MIM 254 200] 

Faiblesse musculaire et une fatigabilité à l'effort. 

Chez l'enfant, les causes en sont: 

a)         la myasthénie grave juvénile, d'origine autoimmune. Des autoanticorps sont dirigés contre  les récepteurs musculaires à l’acétylcholine (85 %), la protéine MuSK (muscle-specific receptor tyrosine kinase) (4 %) ou la protéine LRP4 (lipoprotein-related protein 4 qui est le récepteur pour l’agrine) (2 %). Ces auto-anticorps sériques sont absents dans des cas appelés séronégatifs : il s’agit alors d’anticorps IgG1 dirigés contre la forme cellulaire du récepteur à l’ACh et donc indétectables avec les méthodes biologiques classiques.
Les formes séronégatives développent généralement des symptômes oculobulbaires et répondent peu au traitement anticholinestérasiques ; de même, la thymectomie est inutile dans ces cas. Histologiquement, on constate un élargissement de la fente synaptique et un effacement des replis post-synaptiques. Débute avant l’âge de 15 ans dans 10 à 15 % des cas et la prédominance féminine est importante. La cause est inconnue mais une prédisposition génétique n’est pas exclue (cas familiaux, fréquence des HLA-B8 et HLA-DR3 chez les femmes atteintes). Des anomalies histologiques du thymus sont fréquentes (hyperplasie ou thymome) et la thymectomie est souvent bénéfique Symptomatologie : atteinte variable en intensité et topographie des muscles volontaires : les muscles oculomoteurs généralement sont les premiers atteints : ptosis, diplopie ou strabisme intermittents, classiquement plus importants le soir que le matin ;  évolution imprévisible, parfois en poussées favorisées par une infection ; en général, l’atteinte progresse des muscles oculomoteurs vers les muscles bulbaires (déglutition), puis thoraciques. La principale complication est la décompensation respiratoire qui peut être brutale. Le diagnostic différentiel entre crise myasthénique et crise cholinergique (par surdosage en anticholinestérasique) est difficile : en général,

-         la crise myasthénique est déclenchée par une infection respiratoire, un stress ou une intervention chirurgicale : faiblesse musculaire accrue, détresse respiratoire ;

-         la crise cholinergique: salivation et sudation excessives, crampes abdominales, bradycardie.

 On observe une mydriase en cas de crise myasthénique et un myosis en cas de crise cholinergique.

       Traitements : anticholinestérasiques IV puis p os (pyridostigmine) : ils constituent le traitement de base ; s’ils sont insuffisants on y associe : corticoïdes, plasmaphérèses, thymectomie (sternotomie ou thoracoscopie), immunosuppression: azathioprine, ciclosporine.

       Les cas de myasthénie généralisée sévère autoimmune sont parfois traités avec du zilucoplan (peptide inhibant la fraction C5 du complément) par voie sous-cutanée (1x/jour) ou du efgartigimod alpha (antagoniste du récepteur Fc neonatal) IV chez les patients porteurs d’anticorps  anti-récepteurs de l’acétylcholine.

Classification clinique de la myasthénie grave

Implications anesthésiques: 

si possible, arrêter le traitement anticholinestérasique le soir qui précède l’intervention et opérer l’enfant en premier lieu ; si une interruption temporaire du traitement n’est pas possible (risque de crise myasthénique), poursuivre le traitement selon l’horaire habituel et ajouter un anticholinergique en prémédication. En cas de faiblesse musculaire est importante, il peut être utile de réaliser une plasmaphérèse préopératoire. Induction iv ou par inhalation. L’effet myorelaxant propre des agents halogénés est généralement suffisant pour permettre l’intubation et la chirurgie ; si un relâchement musculaire important est nécessaire, titrer la dose de curare non dépolarisant nécessaire en commençant par une dose égale à 10% de la dose habituelle et mesurer la réponse de l’enfant avec un stimulateur neuromusculaire (TOF).  Les agents de choix sont l’atracurium, le cis-atracurium ou le rocuronium s’il est antagonisé avec le sugammadex (ce qui permet d’éviter la néostigmine et ses inconvénients dans ce contexte : inhibition déjà maximale ? crise cholinergique ? Cependant quelques cas d’effet incomplet du sugammadex ont été rapportés).  

La durée d’action du mivacurium peut être prolongée si l’enfant a reçu des anticholinestérasiques le jour de l’intervention.  L’administration de rocuronium  permet d’utiliser le sugammadex pour l’antagonisation. Pour l’entretien de l’anesthésie : soit halogéné, soit TIVA : la durée d’action du rémifentanil n’est pas modifiée par les anticholinestérasiques mais un cas de réveil retardé a été décrit chez une patiente sous pyridostigmine. . Avant d’extuber l’enfant, s’assurer qu’il a retrouvé une force musculaire suffisante pour assurer le contrôle des voies aériennes supérieures et la ventilation : ouverture des yeux, mobilité normale des membres, déglutition, absence de fading supplémentaire au monitorage de la décurarisation (TOF et DBS). Certains recommandent d’utiliser la stimulation du nerf facial plutôt que de l’ulnaire puisque les muscles oculomoteurs sont plus sensibles aux curarisants en cas de myasthénie. La surveillance postopératoire est assurée en unité de soins intensifs et le traitement anticholinestérasique est adapté à la force musculaire de l’enfant.

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b) la myasthénie néonatale transitoire, d'origine maternelle ; 

Causée par le passage transplacentaire d’anticorps anti-RACh d’origine maternelle, elle s’observe chez 10-25 % des nouveaux-nés de mère souffrant d’une myasthénie grave. Elle débute dans les 48 heures qui suivent la naissance : hypotonie, cri faible, troubles de déglutition, parfois détresse respiratoire. Un traitement à base d’anticholinestérasiques élimine les signes de faiblesse musculaire. La guérison sans séquelles survient 3 à 6 semaines après la naissance

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c) les myasthénies congénitales, d'origine héréditaire Il s’agit d’affections très rares (1/250.000) qui peuvent se manifester par une arthrogrypose mais dont les premiers signes apparaissent en période néonatale ou dans la petite enfance ou à l’âge adulte. Ces signes sont : faiblesse musculaire localisée ou généralisée, augmentée par l’effort. On retrouve souvent : ptosis, ophtalmoplégie, troubles de déglutition, voire paralysie bilatérale des cordes vocales. On peut aussi observer des défaillances respiratoires brutales souvent à l’occasion d’une infection. Le diagnostic repose sur l’EMG : diminution (décrément) de la réponse motrice lors d’une stimulation répétitive. La biopsie musculaire montre parfois  des signes de myopathie avec  variations de la taille ou de la proportion des fibres musculaires I et II. Leur réponse au traitement est très variable.

A l’heure actuelle, des mutations de 34 gènes ont été identifiées comme cause d’une myasthénie congénitale : 10 au niveau pré-synaptique, 3 au niveau synaptique, 15 au niveau post-synaptique et 6 au niveau de la glycosilation de certaines protéines.

La classification habituelle se base sur la localisation du défaut au niveau de la jonction neuromusculaire.

On distingue :

• problème pré-synaptique (5%) : autrefois dénommée myasthénie infantile familiale ou myasthénie congénitale à apnées épisodiques :

1)        défaut de transport axonal de la choline : mutation du gène SLC5A7 (2q12.3) [MIM 617 143] (type 20) qui code la protéine CHT (choline transporter

2)        défaut de synthèse et du recyclage de l’Ach par déficit en acétylcholinetransférase (mutations du gène CHAT (10q11.23) [MIM 254 210] (type 6)

3)        défaut de transport intravésiculaire de l’ACh synthétisée dans le cytoplasme suite à une mutation du gène SLC18A3 (10q11.23) [MIM 617 239] (type 20) ou du gène SLC25A1 (22q11.21) [MIM 618 197] (type 23) qui code un transporteur mitochondrial du citrate

4)        troubles de l’exocytose des vésicules synaptiques suite à une mutation

* du gène SNAP25 (20p12.2) [MIM 616 330] (type 18) qui code une protéine SNARE.

* du gène VAMP1 (12p13.31) [MIM 618 823] (type 25) qui code la pritéine 1 associée à la membrane vésiculaire

* du gène SYB1

* du gène SYT2 (1q32.1) [MIM 616 040] (type 7) qui code la synaptotagmine 2

* du gène UNC13A (19p13.11) qui produit la myasthénie congénitale présynaptique associée à MUNC13-1

* du gène RPH3A (12q24.13) qui code la rabphiline 3A

5)        déficit en laminine A5 qui joue un rôle important dans la composition de la matrice extracellulaire (gène LAMA5 en 20q13.33)

Cependant, des troubles post-synaptiques (canal rapide et RAPSN) peuvent provoquer un tableau clinique similaire. La transmission est autosomique récessive. On observe un ptosis fluctuant, des difficultés alimentaires, parfois une mort subite par insuffisance respiratoire. Traitement : anticholinestérasiques : pyridostigmine p os 30 à 300 mg/j en 4 à 6 prises ; et parfois salbutamol p os: 0,1 mg/kg/j (max 2 mg) en 3 prises chez l’enfant de moins de 6 ans,  2 mg 2 à 3 fois/j de 6 à 12 ans et 4 mg 1 à 3 fois/jour chez l’adulte

• problème synaptique (10%):

1. déficit en acétylcholinestérase par mutation du gène COLQ (3p24.2) [MIM 603 034] (type 5) qui code le collagène Q qui attache l’acétylcholinestérase à la membrane basale de la jonction neuromusculaire) ; transmission autosomique récessive. Début en période néonatale.
1. déficit en laminine β2 : c’est une protéine de la membrane basale spécifique de la jonction neuromusculaire (gène LAMB2 en 3p21.31) [MIM 614 199] mais aussi au niveau du rein et de l’œil, qui produit une myasthénie congénitale avec un syndrome néphrotique. Ce déficit peut également entraîner un syndrome de Pierson qui associe malformations oculaires et rénales.
1. déficit en chaîne alpha du collagène non fibrillaire, qui joue un rôle majeur dans l’agglomération des récepteurs à l’ACh durant la différentation du myotube (gène COL13A1 en 2q32.2) [MIM 120 350] (type 19)

       Le traitement est en général l’administration d’éphédrine : 2 à 3 mg/kg/j en 3 prises.

• problème post-synaptique (85%) : c’est la cause la plus fréquente de myasthénie congénitale ; on retrouve différents syndromes selon la protéine qui est déficiente. Certaines mutations concernent les gènes de synthèse des différentes sous-unités du récepteur ACh :
• mutation du gène CHRNA1 (2q31.1) qui code la sous-unité á1 du récepteur cholinergique nicotinique : myasthénie congénitale 1A [MIM 601 462] en cas de transmission autosomique dominante et 1B [MIM 608 930] en cas de transmission autosomique récessive
• mutation du gène CHRNB1 (17p13.1) qui code la sous-unité â1 du récepteur cholinergique nicotinique : myasthénie congénitale 2A [MIM 613 313] en cas de transmission autosomique dominante et 2C [MIM 616 314] en cas de transmission autosomique récessive
• mutation du gène CHRND (2q37.1) qui code la sous-unité ä du récepteur cholinergique nicotinique : myasthénie congénitale 3A [MIM 616 321] en cas de transmission autosomique dominante et 3B [MIM 616 322] ou 3C [MIM 616 323] en cas de transmission autosomique récessive
• mutation du gène CHRNE (17p13.2) qui code la sous-unité å du récepteur cholinergique nicotinique : myasthénie congénitale 4A [MIM 605 809] en cas de transmission autosomique dominante ou récessive, et 4B [MIM 616 324] ou 4C [MIM 608 931] en cas de transmission autosomique récessive
• syndrome d’Escobar  ou de ptérygions multiples (voir ces termes) : transmission autosomique récessive d’une mutation du gène CHRNG (2q37.1) [MIM 265 000] qui code la sous-unité γ du récepteur cholinergique nicotinique. Cette sous-unité n’existe qu’à la période fœtale et est progressivement remplacée par la sous-unité å après la naissance : la faiblesse musculaire disparaît donc progressivement après la naissance.

      Ces mutations peuvent provoquer :

1. un déficit en récepteurs de l’acétylcholine : formes 2C, 3C et 4C, mais aussi la myasthénie congénitale type 9 [MIM 616 325] suite à une mutation du gène MUSK (9q31.3) qui code la protéine MUSK, un co-récepteur de l’agrine et de la protéine LRP4, et la myasthénie congénitale type 11 [MIM 616 326] suite à une mutation du gène RAPSN (11p11.2) ] qui contrôle la synthèse de la rapsyne, protéine qui accroche les récepteurs nicotiniques à l’ACh au niveau de la plaque motrice. Les premiers signes peuvent apparaître en période néonatale. Traitement : anticholinestérasiques et 3,4 diaminopyridine à la dose de 1 mg/kg/j en 4 prises.
2. un syndrome du canal lent ("Slow Channel Syndrome" : formes 1A à 4A. Prolongement du temps d’ouverture du récepteur ACh. Les premiers signes apparaissent dans l’enfance ou à l’âge adulte : l’atteinte est souvent localisée au cou et à la ceinture scapulaire. Le traitement consiste à éviter les anticholinestérasiques qui peuvent aggraver la situation. Traitement : quinidine (15 à 6 mg/kg/j en 4 à 6 prises) ou fluoxétine (80 à 120 mg/j en 1 prise ; taux thérapeutique entre 8 et 11 µM/l)
3. un syndrome du canal rapide ("Fast Channel Syndrome" : formes 1B, 3B et 4B) dû à une fermeture trop rapide du récepteur ACh. Les premiers signes peuvent apparaître en période néonatale. Traitement : les anticholinestérasiques et la 3,4 diaminopyridine peuvent améliorer en partie la fonction musculaire.

Des mutation des gènes suivants concernent l’agglomération des récepteurs post-synaptiques à l’ACh, et entraînent une altération de la voie de signalisation entre le canal ionique du récepteur ACh et l’appareil contractile des fibres musculaires. Ce sont :

• le gène AGRN (1p36.33) [MIM 615 120] (type 8) qui code l’agrine, un protéoglycan sécrété dans la fente synaptique par la terminaison nerveuse, et qui joue un rôle important dans le développement de la jonction neuromusculaire
• le gène DOK7 (4p16.3) [MIM 254 300] (type 10) qui code la protéine DOK7 qui active la protéine MUSK : peut se manifester comme une paralysie congénitale des cordes vocales
• le gène SCN4A (17q23.3) [MIM 614 198] (type 16) qui code un canal Na responsable de la genèse des potentiels d’action post-synaptiques
• le gène LRP4 (11p11.2) [MIM 616 304] (type 17) qui code pour la protéine LRP4, le récepteur de l’agrine
• le gène PREPL (2p21) [MIM 616 224] (type 22) qui code une propyl-endopeptidase un effecteur de la protéine associée à la clathrine
• le gène MYO9A (15q23) [MIM 618 198] (type 24) qui code une forme de myosine (IXA)
• le gène PLEC (8q24.3) qui code la plectine qui relie des filaments intermédiaires à leurs cibles ; d’autre mutations peuvent entraîner une dystrophie des ceintures (LGMD2Q), et une atrésie pylorique ou une épidermolyse bulleuse peut être associée

Les protéines sous le contrôle des gènes MUSK et DOK-7 sont nécessaires à l’action de la rapsine. Les mutations de DOK-7 entraînent généralement une faiblesse des muscles des ceintures mais peuvent provoquer un stridor chez le nourrisson.

Traitements : l’éphédrine est efficace dans les formes liées au déficit en DOK-7 ; la 3,4 diaminopyridine est efficace dans les déficiences en MUSK et en RAPSN. Le syndrome d’atteinte des ceintures avec aggrégats tubulaires a été attribué à une mutation de DOK-7 mais est en fait dû à d’autres mutations non encore élucidées : il répond aux anticholinestérasiques.

-    problème de glycosilation de protéines:

La glycosilation des protéines, qui a lieu au niveau du réticulum endoplasmique,  est essentielle au bon fonctionnement de la jonction neuromusculaire. Une mutation d’un des gènes suivants peut entraîner une myasthénie congénitale parfois appelée, à cause de la présentation clinique et de l’image histologique : myasthénie des ceintures avec aggrégats tubulaires

       * mutation du gène GFPT1 (2p13.3) [MIM 610 542] (type 12) qui code la glutamine-fructose-6-phosphate,

       * GMPPB qui code la protéine qui synthétise le mannose-GDP ; le tableau clinique peut ressembler à une myopathie des ceintures ou une dystrophie musculaire congénitale

       * mutation du gène ALG2 (9q22.33) [MIM 616 228] (type 14) qui code l’ á-1,3- mannosyl-transférase

       * mutation du gène DPAGT1 (11q23.3) [MIM 614 750] (type 13) qui catalyse la première étape de la N-glycosylation et réduit ainsi le nombre de récepteurs à l’ACh.

Il existe aussi des formes sans aggrégats tubulaires :

       * mutation du gène ALG14 (1p21.3) [MIM 607 227] (type 15) qui formerait un complexe avec les protéines ALG13 et DPAGT1 ;

       * mutation du gène GMPPB (3q21.31) qui code la GDP-mannose pyrophosphorylase B et produit la myasthénie congénitale associée à GPPMB.

La réponse au traitement est très variable et doit être individualisée. Quelques cas de myopathie congénitale à début pseudo-myasthénique ont été observés. Il s’agit d’une myopathie congénitale non-dystrophique liée à des variants du gène RYR1. Les patients présentent une hypotonie axiale, un visage peu expressif avec un ptosis variable (fatigabilité), des difficultés alimentaires, un retard de développement de la motricité globale et une faiblesse des muscles proximaux (atteinte sévère du muscle soléaire en épargnant le muscle fémoral droit et les muscles sartorius, graciles et semi-tendineux). Une scoliose et des infections récurrentes des voies respiratoires sont fréquents. A la biopsie musculaire : prédominance de fibres de type I atrophiques.

Implications anesthésiques :

-        éviter les curares non-dépolarisants s’ils ne sont pas indispensables ; sinon, en titrer de petites doses comme en cas de myasthénie grave

-        mesurer la réponse de base à la stimulation neuromusculaire : TOF, DBS

-        si un traitement à base d’anticholinestérasiques a été administré moins de 6 h avant l’intervention, prévoir:

       1)  une action prolongée de la succinylcholine et du mivacurium;
       la durée d’action du rémifentanil n’est pas modifiée

2)  une prémédication anticholinergique pour diminuer les sécrétions orales et bronchiques

-        éviter les médicaments qui peuvent avoir un effet sur la jonction neuromusculaire : antibiotiques de type aminoglycoside, par exemple.

-        avant d’extuber l’enfant, s’assurer qu’il a retrouvé une force musculaire suffisante pour assurer le contrôle des voies aériennes supérieures et la ventilation : ouverture des yeux, mobilité normale des membres, déglutition, absence de fading supplémentaire au monitorage de la décurarisation (TOF et DBS).

-        bonne indication d’ALR

-        pas de risque d’hyperthermie maligne mais 1 cas de myasthénie congénitale associée à un risque d’hyperthermie maligne (mutation de RYR1) a été décrit.

-        pas de risque d’hyperthermie maligne sauf en cas de myopathie congénitale à début pseudo-myasthénique associée à un risque d’hyperthermie maligne (mutation de RYR1).

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d)         le syndrome d'Eaton-Lambert : rarissime chez l'enfant, il s'agit d'un bloc présynaptique d'origine paranéoplasique (anticorps anti-canaux calciques voltage-dépendants) ;

e)         un bloc neuromusculaire d'origine toxique : le botulisme (voir ce terme)

Mise-à-jour  février 2025