[MIM 276 820]

(syndrome d’aplasie/hypoplasie des membres et du pelvis, syndrome d’Al Awadi-Raas-Rothschild)

Rarissime. Transmission probablement autosomique récessive (consanguinité) d’une mutation du gène WNT7A en 3p25. Association de :

• phocomélie parfois accompagnée de poly- ou oligo-dactylie
• malformation des os pelviens : hypoplasie osseuse, agénésie ou hypoplasie du sacrum
• anomalies crâniennes : anomalie de l’occiput (parfois méningocèle)
• oreilles grandes et dysplasiques, palais haut et étroit, cou court, épicanthus
• parfois : dystrophie thoracique, malformations génitales
• intelligence en général normale

Implications anesthésiques: 

difficultés d’accès veineux et artériel. Ponction  échoguidée des vaisseaux sous-claviers et fémoraux car il y a une possibilité de position anatomique anormale ; difficulté de monitorage de la pression artérielle. 

Références : 

• Tallmeister A, Sheehan MM, Pelton DA. 
  Dental anaesthesia for a child with complete amelia. 
  Can Anaesth Soc J 1986; 33: 484-7.
• Gurnaney H, Ganesh A, Storm PB. 
  Penile blood pressure monitoring in a pediatric patient with hypomelia. 
  Anesth Analg 2010; 111; 1328.
• Mukhtar K, Jayaseelan S, Allsop E. 
  Anaesthesia and orphan disease: phocomelia – a lesson from the past. 
  Eur J Anaesthesiol 2012; 29: 353-4. 

Mise à jour  juillet 2014